암과 염색체 이상

소개글

암과 염색체 이상에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1.서론

2.본론
2.1암
2.1.1 암의 성질
2.1.2 암의 원인
2.1.3 암의 진단
2.1.4 암의 병기
2.1.5 암의 치료
2.2 염색체이상
2.2.1 염색체이상의 종류
2.2.2 Deletion
2.2.3 Translocation
2.2.4 Inversion
2.2.5 Ring

3. 결론

4. 참고문헌

본문내용

등의 문제를 유발한다. 이러한 현상은 유전되어 생기기도 하고 또는 부모와는 상관없이 갑자기 새로이 생기기도 한다. 전좌에는 로버트슨 전좌(Robertsonian translocation)과 상호전좌(reciprocal translocation)의 두가지 형태가 있다.
1) 로버트슨 전좌
로버트슨 전좌는 돌연변이 또는 유전에 의해 나타나다.
먼저 전좌라는 것을 이해하자면 염색체의 모양을 이해해야 한다. 염색체는 중심체(centromere)라는 것을 중심으로 아래위로 짧은 부위(단완, 짧은 팔)와 긴 부위(장완, 긴 팔)로 이루어져 있다. 이때 짧은 부위가 거의 없는 염색체가 몇 가지 있는데 이들 사이에서 서로 긴 팔 끼리 중심체를 중심으로 붙는 것을 로버트슨 전좌라고 한다. 이러한 유형의 전좌를 갖는 경우, 염색 체 숫자는 1개가 줄어든 45개다. 그러나 사람이 살아가는데 필요한 유전물질은 전좌가 일어났다 하더라도 모두 존재하기 때문에 기형이나 특별한 증상은 없다. 다만, 이로 인해 나타나는 영향 중에서 부부에게 최대의 불행인 경우를 예로 들 수 있다.
부모 중 어느 한 사람에서 두 개의 21번 염색체가 서로 이런 형태로 붙어있게 되면 그 후손은 모두 다운증후군이던가 염색체 21이 하나만 있는 단염색체 21(monosomy 21)번이 되어 모두 유산되거나 태어난다 하더라도 곧 사망한다. 또 전좌가 유전되는 경우, 재발의 위험성은 관련된 특정 염색체와 전달하는 부모의 성별에 의존하여 대개 엄마가 전좌를 전달하는 경우에 위험성이 증가한다.
2) 상호전좌
상호 전좌는 염색체의 종류를 막론하고 관련된 염색체의 일부가 깨진 다음 서로 다른 염색체 사이에서 재결합되는 것이기 때문에 정상적으로는 존재하지 않는 새로운 염색체가 만들어진다. 이러한 염색체를 갖게 되는 정자나 난자가 정상적인 염색체를 갖는 배우자의 난자나 정자와 만나게 되면 자손은 46개의 염색체를 물려받게 되지만 물려받은 유전자의 내용이 달라지게 되어 문제가 발생한다. 이런 경우의 1/2에서는 정상 염색체이거나 부모와 같이 전좌가 일어난 형태의 염색체를 가지게 되어 살아가는데 지장은 없게 되지만 나머지 1/2에서는 전좌가 일어난 염색체 사이에서 한 염색체에 대해서는 부분적으로 단염색체 상태가 되고 다른 한 염색체에 대해서는 부분적으로 삼염색체 상태가 된다. 즉 염색체의 모든 부분이 두 부분씩 있어야 정상적으로 살아갈 수 있으나 어느 한 염색체에 대해서는 한 부분밖에는 없고 다른 한 염색체 에 대해서는 세 부분이 된다. 따라서 이러한 불균형적인 염색체 재배열의 결과는 우리가 살아가는데 필요한 유전자의 일부가 모자라거나 또는 필요 없이 많은 상태를 초래하기 때문에, 나타나는 양상은 대부분 배아사망으로 끝난다. 전좌를 가지고 있는 대부분의 사람들은 자신에게 특별한 기형이나 증후가 없기 때문에 이러한 전좌를 가지고 있다는 것을 처음부터 알기 어렵다.
4. 염색체 일부의 방향이 바뀐 상태로 붙어......역전(inversion)
역전은 세포가 분열을 하지 않고 쉬고 있을 때 염색체의 고리가 파손되었다가 다시 연결되어서 생성되는데 두 가지의 종류가 있다. 하나는 파손되었다가 연결되는 현상이 염색체의 양쪽 팔에서 모두 일어나는 경우이며 또 다른 하나는 한쪽 팔에서만 이런 현상이 일어나는 것이다. 전자의 경우는 실제 기형을 유발하는 경우가 적으나 후자의 경우 즉 한 쪽 팔에서만 일어난 경우 약 10%에서 기형이 동반된다.
5. 염색체의 양끝이 반지처럼 붙어....윤상(ring)
염색체의 양쪽 끝이 깨지는 현상이 일어나면 또 다른 형태로 양끝이 붙어 반지 모양의 윤상 염색체가 형성된다. 이런 모양의 염색체는 유전자의 일부가 떨어져 나갔다는 것을 의미한다. 흔하지는 않지만 역시 기형을 유발한다. 따라서 이 경우 역 시 임신을 하게 되면 조기에 염색체 검사를 통한 진단이 요구된다.
Ⅲ. 결 론
기형아 출산의 원인이 되는 유전성 질환은 염색체 질환, 단일 유전자 질환, 다인자성 유전자 질환 등 크게 3가지로 구분된다.
염색체 질환이란 염색체의 수가 정상인보다 많거나 적든지, 일부가 떨어져 있는 등 배열에 이상이 있을 때 발생한다. 염색체란 인간의 유전정보를 담고 있는 세포구성 물질의 하나로 정상인은 23쌍(46개)으로 짜여있다. 이 23쌍의 염색체는 1번부터 22번까지의 염색체가 있고, 마지막 23번째는 X, Y라는 이름을 붙여 성을 결정하는데 X와 Y가 하나씩 있을 때는 남자가 태어나게 된다. 이들 염색체는 사람의 생김새, 성격등 사람의 모든 것을 결정하는 중요한 정보이다. 46개의 염색체는 어머니에게 23개, 나머지 23개는 아버지에게 받은 것이어서 자녀들은 부모를 적절히 섞어서 닮게 되는 것이다. 그러나 염색체가 정상적인 23쌍의 배열을 가지지 못할 때 선천적인 유전질환을 갖고 태어나는 것이다. 예를 들어 21번 염색체가 3개이면 다운증후군(일명 몽고증), 18번 염색체가 3개면 에드워드 증후군, 13번 염색체가 3개일 때는 파타우 증후군이다. 또 성을 결정하는 염색체 2개중 Y염색체가 없고 X염색체 하나만 있으면 터너증후군, 5번 염색체가 결손되면 고양이 울음소리를 내는 묘성증후군이다.
단일 유전자 질환이란 유전자의 돌연변이로 발생한다. 단일 유전자는 열성과 우성을 규정하는 멘델의 유전법칙을 따르는데 이 유전법칙에 어긋나는 것으로 현재 6천개 정도의 질환이 보고 돼 있다. 이 질환은 연골 무형성증, 신경 섬유종증, 망막아종, 페닐케톤뇨증과 같은 유전성효소 결핍질환, 혈우병, 색맹 등이다.
다인자성 유전질환은 몇 개의 유전자가 환경적 요인과 합동으로 작용하여 선천성 기형이나 질환이 다음 세대로 유전돼 나타나는 것이다. 토순과 구개열, 무뇌증, 선천성 심장질환, 신경관 결손증, 선청선 고관탈구, 내반족 및 유문협착증 등이 이 방법으로 유전된다.
Ⅳ. 참고 문헌
http://graces.interpia98.net/~kjyhcoi/frame3.htm
http://snuh.snu.ac.kr/INFO/CHILD/97_09_11.html
http://genetics.snu.ac.kr/
http://genetics.nurii.net/

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