유전자 진단

목차

1. 질환 유전자의 검출법

2. 제한효소 단편 장다형 (RFLP : restriction fragment length polymorphism)

3. minisatellite polymorphism

4. microsatellite polymorphism

본문내용

conformation polymorphism)법
single strand DNA는 부분적인 염기쌍의 형성을 포함하여 여러 가지 분자내
상호작용에 의해 복잡한 염기배열과 특이한 고차구조를 갖는다.
PCR 법으로 증폭시킨 표적 DNA를 single strand로 전환하여 gel 전기영동에의해
정상 유전자와의 이동도 차이를 관찰한다. 이 방법에 의해 이상이 있으면 1염기까지 도 검출해 낼 수 있다. 또 mRNA에서 cDNA를 합성하여 질환유전자를 증폭시키는
RT-PCR-SSCP법도 유용하다.

① 특이 PCR primer를 이용해 표적 유전자를 증폭한다.
② PCR 산물을 열변성에 의해 single strand 로 만들고 고차구조를 형성
③ polyacrylamide gel 전기영동을 실시해 이동 패턴을 비교한다.
6. PCR-sequencing법
표적 유전자의 PCR용 DNA primer를 합성하고 환자에게서 채취한 DNA를 template 로 하여 표적 유전자를 PCR법으로 증폭시키고 염기배열 해독용 플라스미드 백터에
클로닝하여 염기배열을 직접 해독한다. 그 염기 배열을 정상 유전자와 비교해 변이를
검출하는 방법이다.
<끝>

키워드

유전자,   질환 유전자,   DNA,   RFLP,   염색체,   제한효소,   염기,   대립유전자