독성물질에 의한 염색체이상

소개글

독성물질에 의한 염색체이상에 대한 보고서 자료입니다.

목차

Ⅰ. 서 론

Ⅱ. 본 론
1. 염색체 숫자의 이상
1) XXX 증후군(superfemale syndrome)
2) 다운증후군(Down syndrome)
3) 야콥 증후군(Jacob syndrome)
4) 에드워드 증후군(Edward syndrome)
5) 클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)
6) 터너 증후군(Turner syndrome)
2. 염색체 구조의 이상
1) WAGR 증후군(빌림스 종양; Wilm's tumor,
홍채결여증; Aniridia,
생식아 세포증; Gonadoblastoma,
정신지체; Retardation)
2) 묘안 증후군(Cat-eye syndrome)
3) 스미스 마제니스 증후군(Smith-Majenis syndrome)
3. 기타 : FISH분석 등으로 염색체 이상 판별이 가능한 경우
1) 디죠지 증후군(DiGeorge syndrome; catch22)
2) 윌리암스 증후군(Williams syndrome)

Ⅲ. 결 론

Ⅳ. 참고문헌

본문내용

증후군에 대한 신속하고 정확한 산전 진단에 이용될 수 있을 것으로 기대되며 또한 현재 수행중이고 있는 59208, 363B4BAC 클론등이 포함되어있는 유전자의 클로닝 및 기능에 대한 연구는 윌리암스 증후군병인규명에 중요한 정보를 제공할 것으로 기대된다. 윌리암스 증후군에 대한 연구 방향은 7q11.23 결실부위 위치하고 있는 BAC 클론 592D8과 363B4 내에 존재하는 유전자를 밝혀내는 일이다. 윌리암스 증후군의 결실부위에 존재하는 유전자들이 밝혀지게되면, 이 결실된 유전자들과 윌리암스 증후군의 각 증상들과의 상관관계를 규명하는 연구가 진행되야 한다. 윌리암스 증후군은 발생과정 동안에 생기는 유전병이기 때문에 위의 연구들이 진행됨으로써 아직 까지 명확하게 밝혀지지 않은 발생과정의 손과 발의 발생기작 및 결체조직의 생성과정 등 여러 가지 사실들을 규명가능하게 될 것이다
Ⅲ. 결 론
유전병이란 유전자 이상에 의해 생기는 질환이다. 보다 정확히 정의하면, 체세포 내에 존재하는 유전자 이상이 표현형으로 나타나며, 같은 유전자 이상이 생식세포(정자, 난자)에도 존재하기 때문에 그 표현형이 자손에게도 전달되는 질환을 통칭하는 것이다. 이러한 유전자 이상이 일어나는데는 몇 가지 원인들이 존재한다. 우선 DNA가 복제될 때, 자연적으로 생기는 오류가 있으며, 둘째로는 여러 가지 화학물질 및 환경적 요인들에 의해서 일어날 수 있는 가능성이 있다. 위와 같은 원인들로 인해 체세포에서만 이상이 생길 경우에는 자식에게 그 질환이 유전되지 않지만, 부모의 생식세포에서 이상이 생기거나 배발생 단계에서 이상이 생길 경우에는 자손에게 유전되는 것이다. 최근에 발표된 인간게놈프로젝트 연구 결과에 의하면 사람의 세포내에는 30,000 - 40,000개의 유전자가 존재한다고 한다. 이런 결과에 따르면 인간 유전병의 종류는 무수히 많은 종류가 있을 것으로 추정할 수 있으며, 현재까지 밝혀진 유전병의 종류들 외에도 많은 종류의 유전병들이 존재하고 아직까지 연구되지 않은 유전병들이 훨씬 더 많다는 것을 시사해준다.
유전질환이 유발되는 유전자 이상은 크게 단일 유전자 돌연변이, 염색체 이상, 환경적 요인과 상호작용을 하는 다발성 돌연변이로 분류될 수 있다. 돌연변이가 일어날 수 있는 원인은 여러 가지가 존재한다. 세포가 분열될 때 세포 자체내 오류로 인해서 일어날 수 있는 경우가 첫째 원인이다. 또한 자연적인 UV, 음식물에 들어있는 여러 돌연변이 유발물질, 환경적 요인 등에 의해서 돌연변이가 유발될 수 있다. 물론 돌연변이가 생긴다고 모두 표현형으로 나타나는 것은 아니며, 유전자상에서 그 유전자의 기능을 바꿀 수 있는 형태로 유발돼야 질환에 걸리게 되는 것이다.
그러므로, 앞으로 더 많은 연구로 유전병들을 파악하여 유전병에 의해 기형이 발생하는 일도 줄이고 독성물질에 주의하여 유전병이 일어나는 빈도를 줄여야한다.
Ⅳ. 참고문헌
1. 독성학 개론, (도서출판)동화기술, 정현옥 외3 편저, p110-120
2. http://ilovedna.co.kr/yujun2/cont_yu2_01.html
3. http://cau.ac.kr/~koreangd/detail.htm
4. http://bric.postech.ac.kr/bbs/trend/0106/010620-5.html
5. http://cau.ac.kr/~koreangd/classification/classification.htm
6. http://dnai.co.kr/news_jo/news_josun_402.html
7. http://moolynaru.knu.ac.kr/everyday_science/sangmyung/19yoojunbyung

키워드

염색체 이상,   다운증후군,   야콥증후군,   에드워드증후군,   클라인펠터증후군,   염색체구조이상