리소좀이상 증상

목차

1. 정 의

2. 질환

본문내용

핍은 neuraminidase가동시에 결핍된 gaiactosialidosis와 구별해야 한다.
23. GM2 gangliosidosis
Tay-Sachs 병은 비교적 흔한 선천성 대사이상 질환이다. 임상 양상은 Sandhoff병과 비슷하나 유전적으로는 다르며 전자는 헥소사미니다제 A가, 그리고 후자는 헥소사미니다제A와 B의 결핍이다. 또 하나의 질환 GM2 gang1iosidosis AB 변이형은 단백질 인자(활성인자)의 결핍에 의하며, 천연 기질에 대한 효소 활성에 필요하다. 특징적인 양상은 모든 유이형에서 유사하며, 3-6개월부터 발육지연과 그 후 신속히 진행하는 신경장애이다. 대두증, 경련, 망막의 적색반(cherry red spot) 소리에 대한 경악 반응 증가 등이 진단적 이다. 효소 분석으로 진단한다. 소아형의 헥소사미니다제 결핍증은 지능 저하, 경련. 안구 증상과 비전형적인 척수소뇌 변성 등을 보인다. 성인의 헥소사미니다제 A 결핍증에서 신경 증상은 다양하다. 실행증, 구음장애, 하부 운동신경장애, 추체로 증후 반복된 정신증 등이 흔하다. 오진하는 질환으로 Kugelberg-Welander 척수 근육 위축증, 근위축성 측삭경화증, 소뇌 또는 척수-소뇌 실행증, 근이영양증, 치매, 정신분열증 등이다. 증상은 서서히 진행하며, 일단 의심하면 혈청 효소 분석으로 비교적 쉽다. Sandhoff병은 Tay-Sahs병과 비대립유전자형이지만,
소아형 헥소사미니다제 결핍증은 대립유전자형이다. Tay-Sachs병은 헥소사미니다제 결핍증 중에서 가장 흔하며, 아스케나지 유태인에서 다른 민족보다 100배 높은 빈도로 발생된다. 모든 형태의 GM2 gangliosidosis는 상염색체 열성 유전이다. 헥소사미니다제 B는 베타 아단위로 구성되어 있으며 5번 염색체에 좌위가 있고, 헥소사미니다제 A는알파와 베타 아단위로 구성되며, 알파 아단위의 좌위는 15번 염색체에 있다. 따라서 Tay-Sachs병에서는 알파 아단위의 장애이며 Sandhoff병은 베타 아단위의 결함이다. 특이한 치료방법이 없으며,
이형접합자를 검출하는 광범위한 프로그램에서 50만 명 이상을 검사하여 위험성이 있는 100여 명의 배우자가 발견되었다. 200여 건의 산전 진단이 시행되었고, 미국과 카나다의 유태인 집단에서 출생 후 발병률은 80-90% 감소하였다. 분자유전학적 연구 결과 아스케나지 집단의 95%에서 발견되는 4종류의 변이형이 발견되었고, 프랑스계 카나다인에서는 하나의 결손변이가 흔하다. 현재 아스케나지 집단에서는 변이형 검사와 효소 분석이 보인자 검출에 유용하며, 다른 집단과 프랑스계 카나다인에서는 분자 변이의 다양성으로 효소 분석이 유용하다. 대부분의 성인형 GM2gangliosidosis에서 G269S[269번 위치에서 글라이신(G)이 세린(5)으로 치환된] 변이를 갖는다.
24. 폼페 병
폼페병이 효소 alpha glucosidase의 부족한 생산안에(서) 유전학적인 돌연변이에 의하여 유발되며 심장 근육 기능장애에 이르고 결국 죽음에 이르게 된다.

키워드

리소좀,   lysosome,   이상증상,   결핍증