상염색체 열성 유전질환

소개글

상염색체 열성 유전질환에 대한 보고서 자료입니다.

목차

Ⅰ. 서 론

Ⅱ. 본 론
1. 백색증 [白色症, albinism]
2. 낭포성 섬유증 [Cystic fibrosis]
3. 페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)
4. 겸상적혈구 빈혈증(sickle-cell anemia)

Ⅲ. 결 론

본문내용

e-cell anemia은 말라리아(malaria, 학질)가 유행하는 중앙아프리카나 지중해 연안, 중동지역, 인도 지역에 살거나 그 지역에서 다른 지역으로 이주한 사람들의 후손들에게 비교적 흔한 질병이다.
HbS를 갖는 적혈구는 물질대사가 활발히 일어나는 부위의 모세혈관을 지나거나 산소의 농도가 낮을 때 겸상적혈구, 즉 낫 모양으로 변하게 된다. 이 겸상적혈구는 일반 적혈구에 비해서 모세혈관 내를 부드럽게 통과하지도 못할 뿐만 아니라 서로 엉켜서 모세혈관을 막히게 하기도 한다. 또한 겸상적혈구는 파괴되기도 쉽기 때문에 그 수명도 정상적혈구의 120일보다 훨씬 짧은 것이 보통이다. 그래서 빈혈이 일어나는 것이다. 또한, 이것과 연관되어 많은 신체적인 결함이 일어날 수 있다. 예를 들어 허약, 뇌 손상, 관절약화, 콩팥손상, 류마티즘 등을 앓다가 대개의 경우에는 청소년기 전에 목숨을 잃게된다.
유전적으로 보면 HbS는 헤모글로빈의 베타사슬의 변이로 일어난다.
정상적인 유전자를 Hn, 겸상적혈구 유전자를 Hs라고 하자.
유전자형
표현형 및 기타
HnHn
HnHs
HsHs
정상 사슬(HbA)
정상 사슬(HbA), 말라리아 병원체에 저항성
변이 사슬(HbS), 겸상적혈구빈혈
표에서 나타나듯이 sickle-cell anemia은 유전자 Hs가 homo로 결합된 HsHs인 경우에만 나타난다는 것을 알 수 있다. 유전자 Hn과 Hs가 hetero로 결합된 HnHs인 경우에는 산소의 농도가 극도로 낮은 경우에 일부 적혈구의 모양이 낫 모양으로 뒤틀리는 경우가 있기는 하지만 대개의 경우는 정상적인 생활을 할 수 있다.
말라리아 병원체는 적혈구 내에서 헤모글로빈을 먹이로 그들 생활사의 일부를 보낸다. 이들 말라리아 병원체는 유전자형이 HnHs인 사람들의 적혈구내에서는 잘 생활하지 못하는 것 같다. 즉 말라리아가 만연한 지역에서는, HnHn인 사람은 말라리아에 쉽게 감염되고, HsHs인 사람들은 빈혈에 시달려서 일찍 사망하고, HnHs인 사람들이 보다 유리한 경우가 된다. 아프리카의 일부 지역에서는 HnHs인 사람들이 전체 집단의 약 40%에 달하기도 한다.
과거의 중앙아프리카로부터 노예로 팔려온 흑인들의 후손은 그들의 조상과는 다른 환경에 놓이게 되었다. 예를 들어 북미지역은 말라리아가 유행하는 지역이 아니다. 이곳에서 유전자 Hs는 결코 유리하게 작용하지 않았기 때문에 그 후손들이. 갖고 있는 Hs의 빈도는 그 조상들이 살았던 중앙아프리카에 비해서 매우 낮아졌다
※ 헤모글로빈의 다형성
헤모글로빈은 쉽게 분리하여 연구할 수 있으므로 인구집단 내에서 이 단백질의변이들에 대해 많이 연구되었다. β글로빈의 수백 종의 단일아미노산 변화가 보고되었다. 어떤 다형성은 같은 아미노산위치에서 발견되기도 한다. 예를 들어, sickle-cell anemia 중에서 변화가 일어났던 장소인 glutamate가 lysin으로 변하여 hemoglobin C disease 이 발생한다. 이 경우 빈혈의 정도는 대체적으로 심하지 않다. 많은 경우 아미노산의 변화가 헤모글로빈의 단백질 기능에 영향을 주지 못하며, 임상적인 표현형이 나타나지 않는다. 이것은 다행스러운 일인데, 왜냐하면 모든 사람 중의 5%는 이러한 변이들 중의 하나를 갖고 있기 때문이다
Ⅲ. 결 론
사람의 유전병에는 여러 가지 유전패턴들이 있다. 사람의 유전법칙에 따라 질병을 일으키는 대립유전자들은 우성이나 열성으로 유전되며, 상염색체나 성염색체에 의해 운반된다. 또한 어떤 인간질병은 염색체의 과도한 이상으로 발생된다.
Albinism, Cystic fibrosis, Phenylketonuria(PKU), sickle-cell anemia 등은 모두 상염색체 열성 돌연변이 대립유전자에 의한 전형적인 경우로서, 발병환자의 부모는 정상이며 비정상의 대립유전자의 이형 접합성 보유자이다. 부모의 동형 접합성 자녀가 발병할 확률은 25%이다. 이렇게 확률이 낮고 선진사회에서는 4명 이하의 자식을 갖기 때문에 가족 내에 한 명 이상의 어린이가 상염색체성 열성유전 질병에 걸리는 것은 드문 일이다.
상염색체 열성 돌연변이 유전자가 동형접합인 사람의 세포에서는, 이 유전자가 암호화하는 기능을 못하는 돌연변이 단백질이 만들어진다. 따라서 생화학적 경로가 관여하는 중요한 세포기능이 파괴되어 병이 야기된다. 예상대로, 이형접합의 경우, 즉 한 개의 정상 대립유전자와 한 개의 돌연변이 대립유전자를 갖는 정상인에 비해, 1/2 정도는 간세포에서 만들어진다. 이 정도면 대개의 경우 정상적인 세포의 기능을 유지하는데 충분하다.
Ⅳ. 참 고 문 헌
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