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유전병(유전성질환)과 터너증후군
1. 정의
빈도는 여성에서 1/2,500 - 10,000정도로 나타나며, 체모의 숱이 적음, 무월 경, 가슴과 성기의 미발달, 난소·난관·자궁이 작고 미성숙 등의 여성으로의 발달이 덜 일어난다. 그 외에 짧은 신장, 뒷목의
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898개의 유전자가 보고되어 있다. 이와 같이 다양한 종류의 희귀질환으로 전 세계적으로 약 3억 5천만 명의 환자가 고통을 받고 있다고 알려져 있다. 우리나라에서는 질병관리본부에서 조사된 107종 희귀질환의 경우 48만여 명의 환자가 있을 것
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유전성으로 혈액응고인자의 결핍에 의한 질환을 말한다.
증상
- 전신적인 출혈경향을 일으킨다.
- 아기가 걷기 시작할 때 넘어져서 무릎 관절 내에
출혈을 일으켜 발견되는 경우가 많다.
원인
- 유전성 질환으로 혈액응고 인자(Factor Ⅷ)의 결핍
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D21S11, APP(amyloid precursor protein) 및 SIOOB 유전자의 비교 분석; 김창규; 서울: 연세대학교 대학원, 1996 1. 개요
2. 원인
3. 임상적증상
4. 진단방법
5. 치료방법
6. 다운증후군 예방법
7. 다운증후군 치료의 중요성
8. 참고문헌
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. B형 혈우병은 9번 인자가 부족하여 일어나며, 혈우병 아동의 10~15%를 차지한다.
A형, B형 혈우병은 모두 X 염색체 관련 열성 유전질환이다. 여성 유전자는 2개의 X 염색체를 갖고 있기 때문에 여성이 2개의 열성 인자를 갖고 있을 때 나타난다.
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유전적 요인 : 가족력
(2) 면역학적 요인 : 일종의 자가면역 질환
(3) 내분비학적 호르몬 요인
3) 호발부위
(1) 난소, 골반장기, 복막
(2) 초경 이전에 발견되지 않음 → 자궁내막증의 성장과 발달이 에스트로겐에 영향
4) 증상
(1) 월경통, 성교통
(2)
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질환이 일어나는 것으로 알려져 있음
Foxp3
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□ Tregs에서 핵심적인 작용을 하는 transcription factor
□ X chromosome에 존재 (여성에서는 하나의 X chromosome에서는 silencing 되어 있음)
□ Foxp3 유전
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유전, 충족되지 않은 욕구
- 상황/성숙 위기, 죽음에 대한 위협, 자아개념에 대한 위협
- 스트레스, 환경의 변화 혹은 위협
계획
기대되는 결과
1. 대상자는 간호 처치 시 불안감을 느끼지 않는다.
간호지시
(Nursing Order)
1. 간호사는 간호 처치 전
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유전적으로 특정 소인을 가진 개인에게 혈관의 손상을 일으키는 염증과정을 일으키는 것이라 생각됩니다.
▶주요 증상
이 병은 적어도 5일 이상 지속되는 원인을 알 수 없는 고열로 시작됩니다
어린이는 대개 상당히 보챈다. 고름이나 분비물
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정확한 발생원인이 규명되지는 않았으나 도파민, 노르에피네프린 등과 같은 뇌신경전달물질 분비 이상을 가장 유력한 원인으로 꼽고 있으며 그 외에 뇌신경손상, 뇌의 비활동성과 불균형, 유전적 요인도 원인인 것으로 알려져 있다.
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야기할 수 있는 다양한 요인들이 있습니다. 유전질환과 유전질환을 야기할 수 있는 요인들 간의 관계에 대한 연구를 통해 아직까지 치료약이 나오지 않은 유전질환의 원인 유전자를 찾아서 유전질환 치료법에 대하여 연구 할 것입니다. 이에
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유전질환의 치료에 거의 유일한 방안이라고 생각합니다. 인간으로 태어난 이상 누구에게나 천부 인권은 주어진다고 믿습니다. 이 천부인권 사상에는 적어도 인간답게 살 수 있는 권리가 포함되어 있습니다. 유전자 변이에 의한 질환은 인간
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유전 질환의 치료 및 예방 전략 개발입니다. 유전학 연구를 통해 질병의 근본 원인을 이해하고, 이를 바탕으로 보다 효과적인 치료법을 개발하는 것이 제 목표입니다. 이를 위해, 저는 유전학, 세포생물학, 그리고 분자생물학의 최신 이론과
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식을 바탕으로 사회적 가치를 창출하는 연구를 하고 싶습니다. 특히 유전 질환이나 난치병 치료와 같은 인류의 건강과 직접적으로 관련된 주제를 탐구하고 싶으며, 이는 제가 과학을 선택한 근본적인 이유이기도 합니다.
이를 위해선 생명시
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유전자의 발견에서부터 질환의 복합적 이해를 생명정보 자료로 만들어낼 수 있는 전문 연구인으로 활동해 갈 예정입니다. 제가 보건대학원 학업, 연구 과정에서 목표로 잡고 있는 연구 주제들을 가지고 성공적으로 연구를 마칠 수 있게 된다
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