[유전학] 유전질환에 대하여

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[유전학] 유전질환에 대하여에 대한 보고서 자료입니다.

목차

Ⅰ. 상염색체성 우성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 특성
ⅱ. 발렌부르크 증후군 (WS ; Waardenburg Syndrom)
ⅲ. 헌팅턴 병( Huntington Disease )

Ⅱ. 상염색체성 열성유전에 의한 이상형질 ( Autosomal Recessive Traits )
ⅰ. 유전의 특징
ⅱ. 낭포성 섬유증 ( Cystic Fibrosis )
ⅲ. 망막아세포종 ( Retinoblastoma )

Ⅲ. 반성 우성유전에 의한 이상형질 ( X-linked Dominant Traits )
ⅰ. 유전의 특징
ⅱ. Rett syndrom
ⅲ. 선천성 전신성 다모증 ( Congenital generalized Hypertrichosis )
ⅳ. Faulty tooth enamel

Ⅳ. 반성 열성유전에 의한 이상형질 ( X-linked Recessive Traits )
ⅰ. 유전의 특성
ⅱ. 적록색맹 ( Dyschromatopsia ; Red-Green color blindness )
ⅲ. A형 혈우병 ( Hemophilia A )

본문내용

, 일시적인 침체나 퇴행기간이 지속된다.
곧 정형화된 손의 움직임, 비틀거리는 걸음, 두뇌의 저조한 성장률이 분명해진다.
- 대부분의 Rett는 종종 자폐, 뇌성마비, 규정되지 않은 발달지체로 오진된다.
발병률 : 1/10,000~23,000
원인
- Methyl-CpG binding protein 2를 암호화하는 MeCP2 gene 이 원인으로 추정된다.
- 이 염색체의 기능은 X 염색체의 불활성화에 관여하여 결과적으로 감각, 감정,
운동신경과 자율신경의 기능을 담당하는 뇌의 특정영역의 정상적 발달에 필요한
어떤 특정요소의 부족이나 부재를 초래한다.
진단
- 손을 씻는 듯한 동작, 손을 비틀어 짜는 듯한 동작, 박수치기, 손을 입으로 가져가기
- 위의 증상들 가운데 한가지 또는 그 이상을 포함하는 반복적인 손동작 등
여러 행동 양상을 보고 판단한다.
치료
- 현재로서는 뚜렷한 치료법은 없지만, 몇 가지 약물치료가 연구중이다.
- L-Dopa : 운동성 쇠퇴기인 4단계에서 근육 경직을 호전시키는 것으로 밝혀졌지만,
지속적인 효과를 보는 데는 실패했다.
- Naltrexone(Revin) : 진정효과의 길항제/마약길항제(opiate antagonist)로 중독자들의
환각상태를 완화시키는 데 사용되는데 이 약물이 불규칙한 호흡과 발작을 조절하고
소리지르는 것을 완화시킬 수도 있는 것으로 나타났다.
식욕상실이 부작용으로 나타날 수 있다.
- Bromocriptine(Parlodel) :뇌 속의 도파민 체계의 기능을 증진시키는 약물이다.
이 약은 증상이 가벼운 아이들에게서 가장 효과적인 것으로 나타났다.
ⅲ. 선천성 전신성 다모증 ( Congenital generalized Hypertrichosis )
아직 정확한 gene의 위치는 밝혀지지 않았다.
Xq24 - Xq27.1에 연관이 있다고 한다.
ⅳ. Faulty tooth enamel
Ⅳ. 반성 열성유전에 의한 이상형질 ( X-linked Recessive Traits )
ⅰ. 유전의 특성
- 형질의 전달형식은 불연속적이다.
- 집단 전체의 이 형질의 빈도는 여성보다 남성에게서
훨씬 높다. (보인자 때문이다.)
- 이 형질은 보인자 여성 계열에 의해서 전달된다.
ⅱ. 적록색맹 ( Dyschromatopsia ; Red-Green color blindness )
증상
- 색조의 식별 능력이 없는 상태(색각 이상)를 말한다.
원인
- 선천성 색맹은 망막 추상체 세포가 완전하게 발육하지 못하여 발생한다.
치료
- 현재 의학적으로는 치료가 불가능하나, 한의학에서 침과 뜸을 이용해 색맹을 치료한다.
ⅲ. A형 혈우병 ( Hemophilia A )
선천성, 유전성으로 혈액응고인자의 결핍에 의한 질환을 말한다.
증상
- 전신적인 출혈경향을 일으킨다.
- 아기가 걷기 시작할 때 넘어져서 무릎 관절 내에
출혈을 일으켜 발견되는 경우가 많다.
원인
- 유전성 질환으로 혈액응고 인자(Factor Ⅷ)의 결핍에 의한 출혈성 혈액질환이다.
치료
- 부족한 응고인자의 보충요법을 시행한다.
(1)신선한 혈장을 수혈하는 것이 효과적이다(혈장수혈).
(2)보관된 혈장은 응고인자의 활성도가 시간이 갈수록 감소한다.
(3)농축된 제8응고인자 또는 농축된 제9응고인자를 투여하면 소량으로도 효과가 있다.
(4)혈우병환자는 외상에 조심하고, 가벼운 외상에는 붕대를 감아주거나 냉찜질을 한다.
< 참고문헌 >
- pathology.ansan.ac.kr/Board/bbsUpFiles/유전학6(2005-2)_1
- 강신성 외 17인 / 2006 / 생물과학 제7판 / 라이프사이언스 / pp.304
- 박재갑 / 인간과 유전병 / 동아출판사

키워드

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