염색체(염색체의 구조,종류,이상,이상으로 인한 질병)

소개글

염색체(염색체의 구조,종류,이상,이상으로 인한 질병)에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 염색체(chromosome)란?

2. 염색체의 구조
2-1. 염색체는 세포분열시 핵 속 에 나타나는 굵은 실타래나 막대모양의 구조물이다.
2-2. 염색체는 그 가운데 유전물질인 DNA를 가지고 있기 때문에 매우 중요하다.
2-3. 유사분열 시에 관찰되는 염색체 구성 - 두 개의 염색분체가 붙어 있는 모습

3. 염색체의 종류
3-1. 성염색체
3-2. 상염색체
3-3. 상동염색체
3-4. 이질염색체

4. 염색체 이상
4-1. 염색체의 수적 이상
① 일염색체성
② 삼염체성
③ 다배성
4-2. 염색체 구조적 이상
① 결실
② 중복
③ 역위
④ 전좌
⑤ 염색체 취약부위에서의 염색체 절단취약

5. 염색체 이상으로 생기는 병
5-1. 묘성 증후군
5-2. 다운 증후군
5-5. 터너증후군
5-6. 클라인펠터증후군

6. 참고 문헌

본문내용

염색이 되지 않아 틈을 만든 것처럼 보임
취약 X증후군
5. 염색체 이상으로 생기는 병
병의 나열은 성염색체 이상과 상염색체 이상의 구분으로 서술하였다.
- 상염색체 이상으로 생기는 병 -
5-1. 묘성 증후군 (45,5-)
염색체5번의 단완 소실과 연관이 있다. 즉 이러한 개인은 단완의 염색체 쌍 형성이 결핍된 상태이다.
증상 - 소화 내장기, 심장 등이 관여된 해부학적 비정상 및 정신지체를 나타내며 비정상적인 성문과 후두 발달이 고양이 울음과 비슷한 울음소리를 내게 함.
발생 빈도 - 1/ 50,000명
5-2. 다운 증후군(47,21+)
21번 염색체의 삼염색체성이 원인이다. 그리고 어머니의 나이가 높아수록 다운증후군 출산율도 높아진다.
증상 - 개인들에서 나타난 표현형은 너무나 비슷해서 놀랄 정도로 닮아 있다. 둥근 머리에 얼굴이 평평하고 짤막하고 넓은 손에 특징적인 지문모양을 가지고 키가 작은 특징이 있다.
발생 빈도률 - 1/800명
5-3. 파타우 증후군 (47,13+)
사람의 경우 세포 1960년 파타우 등에 의하여 처음으로 보고된 염색체 이상에 의한 증후군으로, 13번 염색체가 3개이다. 선천성 기형이 심하게 나타난다. 대부분 임신 기간 중에 자연유산되며 출생한 환아의 90％는 출생 후 1년 이내에 죽는다. 출생 후 발육장애가 심하고 거의 50％가 생후 첫 달에 죽고 3년을 넘기는 경우는 5％도 안 되는 것으로 알려져 있다. 나이가 많은 산모일수록 그 위험률이 증가하는 경향이 있다.
증상 - 임상적 특징으로 귀의 이상, 두개 이상, 목 주위 피부의 늘어짐, 다섯째 손가락쪽의 다지증, 둘째와 다섯째 손가락이 겹쳐지게 꼭 쥔 손, 손바닥 횡주름이 하나, 짧은 가슴골, 흔들의자 다리 모양 발, 남아의 경우 잠복고환, 심장병 등이 나타난다. 또한 안면기형 및 사지기형이 자주 나타난다.
발생 빈도 - 신생아 1만 명당 1명의 빈도로 출생
5-4. 에드워드 증후군(47,18+)
18번 염색체가 3개인 심한 선천적인 기형이 나타나는 증후군이다. 여아 10개월로 대부분 사산되거나, 태어난 지 수개월 내에 사망한다. 산모의 나이가 증가함에 따라 더 많이 발생하는 것으로 알려져 있다.
증상 - 신체 내부 및 외부의 심한 기형을 동반하는 경우가 많다. 그러나 내부 기형이 심해도 외형적으로 드러나는 기형이 없는 경우도 많다. 머리의 뒷부분이 유난히 튀어나왔고, 귀가 아래로 처졌거나 턱이 작은 경우가 많다. 사지의 기형도 많이 나타나는데, 간혹 생존한다고 해도 지능검사를 받을 수 있을 정도까지 생존하기는 어렵다.
발생 빈도 - 신생아 8,000명당 1명의 빈도
위 내용을 정리하면 다음과 같다.
표5. 성염색체 이상 증후군 비교
성염색체의 이상
병명
집단 내 빈도수
45, 5-
묘성증후군
1/15000
47, 21+
다운증후군
1/800
47, 13+
파타우증후군
1/1만명
47, 18+
에드워드증후군
1/8천명
- 성 염색체 이상으로 생기는 병 -
성염색체 이상은 상염색체 이상보다 생존에 영향을 주지 않는다.
5-5. 터너증후군 (45,X)
터너증후군에서는 상염색체 수는 이상이 없으나 성염색체 수에서 1개가 결실되어 X0 형태를 나타낸다.
증상 - 성기의 외형은 여성이나 음모의 발육이 전혀 없거나 불량하며, 유방 ·자궁 및 질 등의 성기발육부전이 심하다.
발생 빈도 - 1/5000명
5-6. 클라인펠터증후군 (47,XXY)
증후군에서는 성염색체형이 XXY, XXYY, XXXXY 등의 여러 가지 이상한 형태를 나타낸다.
남자성기의 갖고 있으나 정소가 비정상적으로 작고 생식 능력이 없다. 또한 경우에 따라 유방이 커지고 여성의 신체 특징을 보이기도 한다. 지능은 대개 정상이다.
발생 빈도 - 1/2000
5-7 . XYY 증후군 (이중 Y 증후군)
XYY 남성이 뚜렷한 표현형의 이상이 없기 때문에, 이 빈도는 신생아 검진을 통해 추정된 것이다. XYY 남성은 비교적 키가 크고, 과격한 성격과 반사회적인 행동상의 문제를 가질 수 있다. 그 밖에 XXXY 증후군 등이 있다.
빈도- 1 /2000
5-8. XXX(Triplo-X 증후군)
증상으로는 키가 크로 마른 체형, 불규칙한 월경이 있고 두 개의 X 염색체를 갖는 난소를 만들 수 있기 때문에 Triplo-X인 딸이나 XXY인 아들을 낳을 확률이 높다.
빈도- 1/1000
위 내용들을 표로 나타내면 다음과 같다.
표6.성염색체 이상 증후군들의 비교 (김명원, 2002)
성염색체 이상
증상
불분리 시기
집단 내 빈도수
XXY
클라인펠터(남성)
난자, 정자형성과정 감수분열
1/2000
XYY
정상의 남성
정자형성과정 감수분열
1/2000
XXX
변형 여성
난자, 정자형성과정 감수분열
1/1000
XO
터너증후군(여성)
난자, 정자형성과정 감수분열
1/5000
6. 참고 문헌
김명원. 생명과학 제 3판. 라이프사이언스. 2002. 646pp
김상구, 서동상, 서봉보, 이정주, 정기화. 최신유전학. 2002. 982pp.
황혜진, 강순자, 서동상, 임하규, 진동규. Essentials of 유전학. 2005. 627pp.
양재섭, 권오식, 김남우, 김종봉, 김현희, 배영석, 백상기, 양영기, 유민, 이용억, 이정섭, 이형호, 장광엽. 장종수, 정계준, 최돈찬, 최인순. 필수유전학 제3판. 2004. 625pp.
http://imagesearch.naver.com/search.naver?where=idetail&query=%BF%B0%BB%F6%C3%BC&a=bli&r=12&u=http%3A%2F%2Fblog.naver.com%2Fcdndy12.do%3FRedirect%3DLog%26logNo%3D120023577016/060726/
http://imagesearch.naver.com/search.naver?where=idetail&query=%BF%B0%BB%F6%C3%BC&a=bli&r=18&u=http%3A%2F%2Fblog.naver.com%2Fcjsuhs.do%3FRedirect%3DLo
http://www.playtherapy.ne.kr/encyclopedia/cd/gene/gene10.html/060726/

키워드

염색체,   염색체이상,   묘성증후군,   다운증후군