다운증후군

소개글

다운증후군에 대한 보고서 자료입니다.

목차

【다운 증후군이란?】

【역사적 배경】

【원인】

【염색체란?】

【염색체 이상이 생기는 원인】

【세포유전학적 소견】

【다운증후군의 특성】

【치료】

【치료방법】

본문내용

ound : DHED
Animal model : 기억력감퇴 흰쥐모델
결과 : 아세틸콜린계 항진과 뇌혈류개선으로 일부효과 있을 것으로 추정됨.
앞으로 임상시험 예정임.
【발병빈도】
Down 증후군은 염색체 질환 중에서 가장 흔하며, 발병빈도는 1,000명당 1.45명, 즉 700명의 출생아당 1명 비율로 나타난다. 이러한 출생빈도는 인종이나 사회경제적 계층간에 별다른 차이점이 발견되지 않는다. 그러나 성별로는 남자가 약간 높아 3:2 정도이다. 산모의 나이가 많을수록 출생빈도가 높은데 45세 이상에서의 발병빈도는 25명 출생아당 1명이지만 20세 이하에서는 불과 1550명당 1명이다. 또한 전체 대조군에서는 평균 연령이 28.2세인 반면 환자의 모측 평균 연령은 34.4세이다. DNA 다형성(polymorphism) 연구에 의하면(Antonarakis, 1991) 추가된 염색체가 부측에서 유래한 경우는 5%이며 나머지 95%는 모측에서 유래한다고 밝히고 있다.
【재발확률(또다시 다운증후군 아이를 임신할 확률)】
- 35세 미만의 산모: 1-2%.
35세 이상의 산모: 다운증후군 태아를 임신했던 당시의 나이에 따라 좌우되며 더 빈번.
- 다운증후군은 산모의 나이가 많을수록 발생확률이 증가.
20세의 여성이 다운증후군의 아이를 가질 확률은 1/1200정도인데 반해 40세의 여성은 1/70로 급격히 증가(산모 나이의 고령화에 따른 위험성의 증가는 다운증후군에만 국한된 것이 아니고 터너 증후군을 제외한 모든 염색체의 숫적 이상에 해당된다)
【다운증후군 예방법】
기형임신 임신 15주만에 예방할 수 있다. 다운증후군은 일반적으로 염색체 이상으로 생기는 기형을 말한다. 수정란에 있어 염색체가 감 수분열(24개)을 하는 과정에서 21번 염색체가 분열을 하지 않고 한쪽으로 몰려 염색체이상으로 기형임신이 되는 것. 대개 전체 임산부이 95%가 후천적으로 나타나고 약 5%정도가 염색체보 인자이다.
다운증후군은 임산부의 나이가 많을수록 발생빈도가 높다. 예컨대 20대의 경우 2천명 중 1명이, 30대는 8백명 중 1명, 40대는 1백명 중 1명이 다운증후군에 걸릴 확률이 있다. 보통 다운증후군의 출산부모 나이를 27세로 규정짓는데 산모의 나이가 젊다고 결코 안전한 것은 아니다. 특히 34세 이상의 임산부는 반드시 병원에서 검사를 받아야 한다. 검사방법은 혈액검사, 양수 검사를 비롯해 골수세포배양 검사 등 다양한 방법이 있는데 혈액검사는 검사결과가 맞을 확률이 50%밖에 안돼 안전하지 못하다.
일례로 임신초기 혈액검사에서 임신기형이 나타나 유산하는 경우도 있는데 임신 초기에는 염색체를 비롯해 분비물들의 유의성이나 통계치가 정확하지 않을 수 있다. 되도록이면 임신 15주에서 22주 사이에 양수검사를 받는 것이 좋다. 개중에는 양수검사가 산모의 배에 바늘을 삽입하기 때문에 굉장히 위험한 검사로 인식되어 있으나 전문의와 초음파 시설이 확실히 갖춰진 곳은 안전하다. 양수검사는 안정성과 확률상으로 90% 가까이 믿을 수 있어 기형임산을 사전에 예방할 수 있다.

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