활성 산소에 대한 노화와 질병

목차

I. 유전자는 질병의 원인일까?
알츠하이머성 치매관련 유전자(ApoE gene)

II. 산화성 스트레스와 치매

III. 노화 질병

본문내용

I. 유전자는 질병의 원인일까?
- 똑같은 유전자 서열이라도 서로 다른 종에서는 거의 모든 글자마다 달라질 수 있지만 기능에는 영향이 없다. 그런 차이는 유전적 표류 때문에 생기는데 이때 단백질의 기능에 영향이 없는 돌연변이는 다음 세대로 유전되고 각종의 유전자는 시간이 지나면서 점점 서로 멀어진다.
혈우병 – 혈액을 응고 시키는 단백질인 VIII인자를 암호화 하는 유전자에 돌연변이가 일어나 그 단백질이 없어진다. 단백질은 수혈로 대체될 수 있고, 아니면 그 유전자는 유전자 요법으로 치유될 수 있다. 극복해야 할 실질적인 장애가 많지만 개념적으로 묘책은 알맞은 양의 vIII 요소가 알맞은 때에 존재하도록 만드는 것이다
문제는 단일 유전 질환이 드물다는 점이다. 노인성 질병 등의 거의 모든 질병은 다유전성 질환이다. 그 자체로 유전적인 결함이란 없다. 인간의 유전자가 다른 것은 유전자 자체가 다르기 때문이 아니라 똑같은 유전자상의 아주 미세한 차이 때문이 아니라 똑 같은 유전자상 DNA는 평균적으로 글자 1000개마다 1~10개꼴로 변형되어있다.
=> 단일 염기 다형성 (SNP: Single Nucleotide. Polymorphism)
: 생식과정에서 뒤섞이고 재조합 되는 이 SNP 덕분에 우리 인간은 끝없는 유전적 다양성을 가지게 된다. 같은 이유로 SNP는 질병과 치료에 대한 우리 몸의 민감성에 영향을 미친다.
: 인간유전체 내에 있는 여러 종류의 유전변이 가운데 90% 이상을 차지하며 질환과 관련된 유전체 연구에 가장 널리 이용되는 것이 단일염기다형성 (SNP: single nucleotide polymorphism)이다. SNP는 인간 게놈 내에서 약 1,100만 개가 있을 것으로 추정하고 있으며 최근 유전체 분석 기술의 발달로 더 많은 SNP을 찾는 시도가 진행 중에 있다. SNP가 질병 유전체연구에 있어 많은 관심을 끌고 있는 것은 발생빈도가 높은 만성질환의 발생이나 진전에서 개개인의 차이를 결정짓는 유전적 요인은 인간유전체에서 비교적 흔한 빈도로 나타나는 이들 SNP에 의해 결정 될 것이라고 받아들여지기 때문이다
SNP와 같은 유전적 다형성을 통한 연관성 연구에서 보다 효율적이고 설득력을 제공하는 것은 여러 염색체 내의 다양한 SNP을 대상으로 각각의 빈도를 비교하는 것보다는 동일한 염색체상의 서로 다른 부위에 존재하는 연관된 대립인자를 집단으로 묶어서 분석하는 것이다. 이를 일배체형 분석 (haplotype analysis)라고 하는데 haplotype이란 일반적으로 인간의 DNA에는 두 개의 대립인자가 쌍을 이루어 존재한다. 이 쌍을 이루는 각각의 대립인자 상에서 부모로부터 물려 받은 한 방향의 특정한 타입을 말한다. 즉, 오래전 조상으로부터 그 다음 세대로 유전 정보가 교환될 때 블록 단위로 다량의

키워드

활성산소,   ROS,   노화,   알츠하이머,   노화질병