파타우증후군

본문내용

서 에스테르분해효소(Esterase) 수치가 증가해 있는 것이 발견되었다. 그러나 파타우 증후군에서 Esterase D의 잠재적인 역할에 대한 더 많은 연구가 필요하다.
양수천자는 태아를 둘러싸고 있는 양수를 채취하여 분석하는 것이며, 융모막 융모 표본 채취는 태반에서 조직을 채취하는 것이다. 이러한 샘플을 이용해 염색체검사를 하여 13번 염색체의 이상을 발견할 수 있다.
파타우 증후군의 진단은 출생 후 신체 증상의 특징, 여러 가지 철저한 임상 검사, 염색체 분석을 통해 확진될 수 있다. 또한 이러한 검사를 통해서 파타우 증후군을 가진 유아나 신생아의 혈액에서 비정상적인 태아혈색소(fetal hemoglobin) 또는 배아헤모글로빈(embryonic hemoglobin)을 발견할 수 있다.
이 질환을 가진 아이들은 파타우 증후군과 관련된 잠재적인 증상들을 조기 진단하고 치료하기 위해 주의 깊은 관찰과 다양한 검사가 필요하다.
치료는 개개인에게 나타나는 증상들에 따라 다르게 진행된다. 원초적인 치료는 없고 대증적인 치료로서 유관 의학전문가로 구성된 팀의 협조적인 노력이 필요하다. 이러한 전문가로는 소아과 전문의, 외과 전문의, 정형외과 전문의, 이비인후과 전문의, 청력 전문가, 신경계통 전문의, 안과 전문의 그리고 이 밖의 다른 건강관련 전문가들도 포함된다.
때로는 이 질환과 관련되어 나타나는 특정한 기형의 치료를 위해 수술이 필요하다. 수술은 해부학적인 이상의 심각성과, 증상 또는 다른 요소들을 고려하여 결정한다.
파타우 증후군의 어린이들에게는 물리치료, 의학적 치료, 사회복지사들을 포함한 팀 방식의 접근이 필요하다. 환자와 가족을 위해 유전상담을 하는 것이 도움이 될 것이며, 추가적인 치료로는 증상의 완화를 목표로 하는 대증요법과 각종 부작용과 합병증을 조절하고 완화시키기 위해 지지요법(supportive therapy)을 시도할 수 있다.
『유전상담』이란 유전질환을 앓고 있는 환자와 가족에게 해당 유전질환이 무엇인지, 질환의 증상과 경과 과정, 어떻게 유전되는지 등에 대한 정보를 제공하는 과정이다. 유전상담의 과정을 통해 유전학 전문가로부터 질환과 관련된 정확한 정보를 얻을 수 있고, 충분한 이해를 바탕으로 환자를 위해서 부모(가족)가 가장 적절한 결정을 내릴 수 있게 하는 것을 돕는다.
(출처 : '선천 기형,변형 및 염색체 이상' - 희귀난치성질환헬프라인,국립보건연구원,질병관리본부)

키워드

파타우 증후군,   에드워드 증후군