유전자 이상으로 인한 질병

소개글

유전자 이상으로 인한 질병에 대한 보고서 자료입니다.

목차

유전성 질환 정의
1. 역사
2. 종류와 검사
1) 상염색체성 열성유전 질병
2) 상염색체성 우성유전 질병
3) 성염색체성 유전 질병
4) 미토콘드리아 유전 질병
5) 염색체 이상에 의한 유전병
3. 발현빈도
4. 참고문헌

본문내용

비정상적인 식욕으로 인한 비만, 저신장, 성기 발육부전, 학습장애, 정신지체 증상.
⑮ 디조지 증후군(DiGeorge syndrome): 22번 염색체의 결실로 나타난다. 면역결핍, 심장계 이상, 언어장애 등의 증상.
유전성 질환의 진단을 위한 검사에는 염색체의 이상을 확인하는 세포유전검사와, 유전자의 DNA와 RNA를 검사하는 분자유전검사, 그리고 유전자의 산물을 검사하는 생화학적 유전검사가 있다. 잘 알려진 유전성 질환으로는 혈우병, 백색증, Rh 부적합증과 같은 것이 있다.
(3) 발현빈도
선청성 기형 및 유전성 질환의 발생은 세계적으로 신생아 가운데 1 - 3%를 차지한다는 통계가 보고되어 있다. 대한민국의 경우 1997년에서 1999년 사이에 수원시에서 조사한 통계가 보고 되어 있으며 임신 중절, 유산, 사산, 출산을 모두 포함한 임신 전체에 대해 유전성 질환은 1.2%를 기록하였다. 이 조사에서 유전성 질환별 발생 빈도는 1,000명의 분만아 중 다운증후군의 경우 0.82 명, 구순구개열의 경우 1.79 명, 신경관 결손증의 경우 0.39 명 등으로 나타났다.
참고문헌)
네이버백과사전(http://100.naver.com/)
위키피디아(http://www.wikipedia.org)
두산백과사전(EnCyber & EnCyber.com)
Aubrey milunsky, 유전병은 숙명인가, 전파과학사, 1997
박재갑, 인간과 유전병, 두산동아, 1995
이행석, 알기 쉬운 분자생물학, 기전연구사, 2006
http://cau.ac.kr/~koreangd/dis/huntington/text.htm

키워드

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