염색체 이상 질병 사례1,2(다운증후군, 터너증후군), 염색체 이상 질병 사례3(클라인펠터증후군), 염색체 이상 질병 사례4(제이콥스증후군(XYY증후군)), 염색체 이상 질병 사례5(프래자일엑스증후군) 분석

소개글

염색체 이상 질병 사례1,2(다운증후군, 터너증후군), 염색체 이상 질병 사례3(클라인펠터증후군), 염색체 이상 질병 사례4(제이콥스증후군(XYY증후군)), 염색체 이상 질병 사례5(프래자일엑스증후군) 분석에 대한 보고서 자료입니다.

목차

Ⅰ. 염색체의 유형
1. 상염색체
2. 성염색체

Ⅱ. 염색체의 지도

Ⅲ. 염색체의 분포별 질병
1. 루게릭병21번 염색체
2. 헌팅턴병4번 염색체
3. 유방암13번 염색체
4. 난소암17번 염색체
5. 비만7번 염색체
6. 양극성장애11번 염색체
7. 심혈관계질환19번 염색체
8. 피부암 9번 염색체
9. 정신분열증 22번 염색체

Ⅳ. 염색체 이상 질병 사례1(다운증후군)

Ⅴ. 염색체 이상 질병 사례2(터너증후군)

Ⅵ. 염색체 이상 질병 사례3(클라인펠터증후군)

Ⅶ. 염색체 이상 질병 사례4(제이콥스증후군(XYY증후군))

Ⅷ. 염색체 이상 질병 사례5(프래자일엑스증후군)

참고문헌

본문내용

되었다.
오늘날 우리는 XXY남성의 96%가 완전히 정상이고 나타나는 증상이라고 해야 아주 큰 키, 좌창, 말하고 읽는데 문제가 있는 정도라는 것을 알고 있다. 범죄자들 중 XYY를 가지는 사람이 많은 이유는 생물학적이라기보다는 오히려 심리학적인데 있다고 말할 수 있다. 교사, 고용인, 부모 등 많은 사람들이 다른 정상인보다는 외모적으로 키가 큰 소년들에게 더 많은 기대를 했을지 모르고, 그들 중 일부는 이러한 스트레스 때문에 공격적인 사람으로 성장했을지도 모른다.
Y염색체만 가지는 경우는 아직 보고 된 적이 없는데, 그것은 아마도 X염색체가 없으면 너무 많은 유전정보를 잃어버려서 세포분열을 몇 번 이상은 할 수 없었기 때문일 것이다.
Ⅷ. 염색체 이상 질병 사례5(프래자일엑스증후군)
이 증후군은 성염색체 열성유전을 하며, 취약부위가 X 염색체 장완의 말단부위인 Xq 27.3에 있다. 발생빈도는 남아 2,000명에 1명, 여아 1,000명에 1명이며, 남성의 지능저하의 가장 흔한 원인으로 약 30%에서, 여성에서는 약 10%에서 이 증후군이 발견된다.
Fragile X 증후군은 대립유전자의 증가 때문에 일어나는데, 대립유전자의 증가는 특정 DNA 염기배열의 크기변화를 말한다. 대립유전자의 증가는 삼핵산 반복서열의 복제수가 약간 많아지는 것으로 시작하며, 이런 반복서열의 수는 불안정할 수 있어 다른 세포나 조직의 크기를 다르게 초래할 수 있다. 대립 유전자의 증가와 관련된 질환에서 보여 지는 복제의 수는 발병된 나이와 질환의 심한 정도에 관련되어 있다.
예를 들면 근긴장성 근이양증의 선천적 형태는 반복 서열이 가장 크면서 모친에 의해 전달되는 경우에 발생하며, 헌팅턴병의 연소성 발병형태에서는 반복 서열이 가장 크고, 부친으로부터 유전될 때 발생한다. 이런 대립 유전자 증가와 관련된 질환의 종류는 fragile X 증후군, 근긴장성 근이양증, 헌팅턴병 등이 있다.
현재 fragile X의 진단은 Xq 27.3부위 DNA의 삼핵산 반복서열(trinucleotide repeat expansion)이 증가되어 있는 분절을 증명하는 DNA 검사로 하고 있다. 삼핵산 반복서열이란 염색체에 존재하는 염기배열이 삼핵산 단위로 반복되어 있는 경우로, 정상 상태에서는 분절이 삼핵산의 반복서열이 약 2,800 정도의 염기쌍으로 구성되어 있으나, 선변이의 보인자란 표현형의 이상이 없이 삼핵산 반복서열이 약간 증가한 경우 즉 대개 50-600 정도로 염기쌍이 증가된 경우이다.
유전이 될 때 이런 선변이 상태는 불안정해서 몇 세대에 걸쳐 증가되며, 여성으로부터 전달될 때는 크기가 점차로 커지나, 남성으로부터 전달될 때는 그대로 남게 된다. 이렇게 변이가 여성에 의해 전달되고, 일반적으로 600- 3,000 염기쌍이 추가되면서 크기가 증가되면 임상적으로 지능 저하를 동반하는 전형적인 fragile X 증후군이 초래된다.
주된 임상 증상으로 남아에서 지능 저하, 큰 고환, 긴 얼굴, 튀어나온 턱, 크고 뚜렷한 귀 등의 특징적인 얼굴을 보이며, fragile X를 갖고 있는 여성은 대개 다양한 정도의 지능저하만을 보인다.
참고문헌
- 김영월 외(1999), 유전자 진단의 이론과 실체, 서울 : 한의학
- 박승재·조희형(1994), 과학론과 과학교육, 교육과학사
- 이춘자·하성환(1993), 저선량방사선에 의한 염색체이상빈도, 대한치료방사선과학회지
- 유철(1978), Down증후군의 사회생활능력에 관한 연구, 한국사회사업대학 대학원
- 장은성(2000), 인간게놈계획, 책과공간
- Newton HIGHLIGHT(2007), 성 염색체와 남녀의 사이언스 - 성을 결정하는 X와 Y

키워드

염색체,   염색체이상,   염색체이상질병,   다운증후군,   터너증후군