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소개글

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목차

Ⅰ. 염색체의 종류
1. 상동염색체
2. 상염색체
3. 성염색체
4. 2가 염색체(4분 염색체)
5. 다가염색체

Ⅱ. 염색체의 수

Ⅲ. 염색체의 분포
1. 1번 염색체 HPC1
2. 2번 염색체 CREB
3. 3번 염색체SCLC1
4. 4번 염색체HD
5. 5번 염색체CTNND2
6. 6번 염색체IGF2R
7. 7번 염색체FOXP2
8. 8번 염색체WRN
9. 9번 염색체ASPN
10. 10번 염색체OAT
11. 11번 염색체D4DR
12. 12번 염색체PAH
13. 13번 염색체BRCA2
14. 14번 염색체PSEN1
15. 15번 염색체UBE3A
16. 16번 염색체CREBBP
17. 17번 염색체5-HTT
18. 18번 염색체MADH4
19. 19번 염색체APOE
20. 20번 염색체PRP
21. 21번 염색체SOD1
22. 22번 염색체COMT
23. X 염색체MAOA
24. Y 염색체DAZ

Ⅳ. 염색체의 이상
1. 염색체수의 이상
2. 염색체의 구조이상
3. 염색체이상과 질병

Ⅴ. 염색체의 유전
1. 염색체에 의한 성결정
1) 수컷
2) 암컷
2. 수정 시 성 결정
3. 반성유전(sex linkage)

Ⅵ. 염색체의 변이
1. 결실
2. 삭제
3. 중복
4. 역위
5. 전좌

Ⅶ. 염색체 관련 질병(질환)
1. 헌팅턴병
2. 자폐증
3. 정신 질환
4. 위암, 간암에 관여하는 유전자

참고문헌

본문내용

따라서 노력한다면 발병을 피하거나 증상의 완화가 가능하다. 그러나 이런 노력이 소용없는 유전적 질병도 적지 않다. 대부분 희귀성 질환이지만 당사자로서는 절망적이다. 이런 질환의 대표적인 예가 헌팅턴병이다. 4번 염색체에는 월프-히르시혼 유전자가 있다. 이 유전자의 역할은 아직 모르지만 여기에 돌연변이가 생기면 헌팅턴병이라는 괴상한 질병에 걸리게 된다. 이 유전자 안에는 세 개의 염기(CAG)로 된 단위가 반복해 들어있다. 그런데 이 반복단위가 39개가 넘을 경우 신체적 퇴행과 경련에 시달리고, 우울과 망상 끝에 사망하는 헌팅턴병이 발병한다. 일단 이 병에 걸리면 치료방법이 없다. 그런데 놀랍게도 반복단위의 숫자는 발병시기마저도 결정한다. 즉 39번 반복하면 평균 66세에 증상이 나타난다. 41번이면 54세, 42번이면 37세, 50번이면 27세에 몸이 망가지기 시작한다. 이런 돌연변이를 갖는 사람은 아무리 바른생활을 한다고 해도 발병을 늦출 수조차 없다.
2. 자폐증
자폐증은 2번 염색체 SLC25A12와 매우 관련성이 깊다. 세포에 에너지를 공급하는 ATP 생성에 관여하는 유전자로 변이형을 가질 경우 자폐증에 걸릴 가능성이 높다. 자폐증은 유전성이 큰 정신질환으로 형제 가운데 자폐증 환자가 있을 경우 자폐증에 걸릴 확률이 평균보다 1백배나 높다. 이 외에도 자폐증 발병에 10여종의 유전자들이 관여하는 것으로 추정된다.
3. 정신 질환
정신질환은 유전자가 발병의 정보를 닮고 있는 대표적인 예이다. 정신 질환은 발병 후 오랜 기간이 지나면 치료에 한계가 있다. 단지 증상을 완화할 뿐 병리적 과정을 되돌리기는 어려운 것이다. 즉 발병은 이미 뇌에 돌이킬 수 없는 변화가 생겼음을 의미하며, 가장 최선의 치료도 그 변화가 더 진행되는 것을 막는 정도다. 따라서 현대 정신의학은 그런 손상이 진행되기 전 단계에 주목한다. 정신질환은 유전병인가? 정신질환이 일부 가계(家系)에 많이 발생한다는 과학적 관찰은 1백 여 년 전부터 이뤄져왔다. 그러나 지난 한 세기에 걸쳐 밝혀진 사실은 정신질환이 유전과 환경의 복합적 상호작용을 통해 발생하며 거기에 기여하는 유전적 영향은 대단히 복잡하다는 것이다. 그 어떤 유전자도 정신질환의 발병 자체를 결정하지는 않는다. 가족적 발생 경향이 있긴 하나, 정신질환은 멘델의 유전법칙을 따르지 않는다. 즉 정신질환은 단일 유전자가 아닌 다수의 유전자에 의해 영향을 받는 형질이다. 여기에는 뇌 발달에 관여하는 유전자, 또는 특정한 환경자극이 주어질 때에만 해당 뇌 부위에서 형질을 발현하는 유전자도 포함돼 있으리라 생각된다. 예를 들어 신경연결 부위인 시냅스를 만드는데 관여하는 유전자의 기능이 저하돼 있다면, 뇌의 발달이 최고조에 이르는 청소년기까지 형성된 시냅스의 수가 부족할 것이다. 그런데 시냅스의 수는 성인기로 접어들면서 자연적으로 줄어들도록 프로그램이 돼 있다. 따라서 이미 그 수가 부족하다면 신경세포 사이의 연결이 비정상적으로 감소해 어떤 정신기능에 필요한 신경회로의 기능이 손상될 가능성이 있다. 그 기능손상이 바로 정신질환의 발병이라는 현상으로 나타날 수 있는 것이다. 여기에서 유전적으로 결정된 것은 시냅스의 형성 능력과 사춘기 이후 시냅스의 감소 속도일 것이다. 그러나 시냅스에는 후천적 요인들도 크게 작용한다. 훈련과 학습이 특정 시냅스의 수나 강도를 강화시킬 수 있으므로, 유전적으로 취약하다 할지라도 후천적 체험이 그 취약성을 보상할 수 있다. 이 예에서 알 수 있는 것은 뇌의 기능에 관여하는 특정 유전자가 한 개인을 정신질환에 취약하게 만드는 것이지 발병을 바로 결정하는 것은 아니라는 사실이다. 즉 유전되는 것은 정신질환 자체가 아니라 정신질환에 대한 취약성이다. 발병되기 전, 유전자 검사와 함께 기본 인지기능이나 뇌 기능 검사를 추가하면 유전과 환경이 복합적으로 작용한 결과인 현 상태를 정확히 평가할 수 있다. 이를 토대로 적절한 예방치료를 행한다면 비록 유전적으로 취약한 사람이라도 발병에 이르지는 않을 것이다.
4. 위암, 간암에 관여하는 유전자
생물의 다양한 형태와 기능은 단순히 유전자에 의해서만 결정되는 것이 아니라 유전자의 산물인 단백질간의 복잡한 상호작용에 의해서도 결정된다. 암과 같은 질병도 한두 개의 유전자가 아니라 수십-수백 개의 유전자가 관여하고 있다. 따라서 개별적인 질병 원인 유전자의 발굴과 함께 이들이 어떻게 상호작용을 해서 질병이 생기는가를 함께 이해할 필요가 있다. 세포 안에서 유전자가 어떻게 발현되는가를 한눈에 볼 수 있는 검색도구가 바로 DNA칩이다. 현미경 슬라이드 크기 만한 DNA칩에는 수천-수만 개의 유전자 DNA가 깨알같이 박혀있다. 여기에 세포에서 추출한 RNA를 떨어뜨리면 해당 유전자가 세포 안에서 얼마나 발현됐는가를 알 수 있다. ‘인간유전체기능연구사업단’은 한국인에게 흔한 위암과 간암의 발병에 관여하는 유전자를 찾는 연구를 진행하고 있다. 그 결과 지금까지 2천4백 여 종의 위암·간암 관련 후보유전자들을 발굴했다. 이 중에는 간암 재발관련 후보유전자와 생존관련 후보유전자, 위암 항암제관련 후보유전자 등이 포함돼 있다. 또 암의 진행단계에 관련된 유전자들도 찾고 있다. 현재 이들 후보유전자를 담은 DNA칩을 제작해 병원의 환자들을 대상으로 많은 임상 데이터를 모으고 있다. 또 효모와 생쥐 등 동물모델을 이용해 유전자의 기능을 추적하고 있다. 이 결과를 분석하면 암의 발생과 진행에 관여하는 결정적인 유전자들을 선별할 수 있을 것이며 궁극적으로 이들의 활동을 조절하는 신약을 설계하는데 큰 도움이 될 것이다.
참고문헌
라이프 사이언스 - 생명과학의 이해 : 생물학의 기초 개념, Starr, 2007
벽호 - 유전공학의 놀라운 세계, 과학세대, 1997
박인수 - 인간게놈프로젝트와 인권선언, 영남법학 제6권, 2000
안용찬 - 체외 방사선조사시 인체 말초혈액 임파구의 염색체이상 빈도에 관한 연구, 서울대학교 대학원 의학석사 학위논문, 1992
Robert H. Tamarin - 유전학의 이해, 라이프 사이언스, 2003
William K. Purves - 생명 : 생물의 과학, 교보문고, 2007

키워드

염색체,   유전자,   DNA,   세포,   유전