본문내용
복합적인 원인에 의해서와 또는 아예 근본적인 원인을 알 수 없는 경우가 많습니다.
현재까지 알고있는 선천적 결함의 원인을 살펴보려면 유전적 요인과, 환경적 요인으로 나눠볼 수 있습니다.
1. 유전적 요인
1-1 염색체의 이상.
1-1-1 염색체 수의 이상
염색체 수의 이상에는 Polyploid와 aneuploid가 있습니다.
인간은 원래 23개의 염색체가 한세트로 1쌍이 있는 diploid여야 하지만 남성이나 여성의 나이가 증가함에 따라, 또는 우연적으로 감수분열시기에 염색체의 비분리가 일어나면 aneuploid나 polyploid가 됩니다.
polyploid란 23개의 세트가 1쌍 이상 있는것으로서, 69개인triploid 등이 있습니다. 태어나기 전에 죽게 됩니다.
aneuploid란 염색체의 숫자가 한두개 다른 것으로서, 상동염색체가 없는 monosomy와 상동염색체가 3개인 trisomy가 있습니다.
monosomy의 대표적인 예로 성염색체가 하나가 없는 Turner syndrom이 있습니다.
45, X 인 경우로 성별은 여성이나 불임이고, 림프가 붓는 등의 증상이 있습니다.
Trisomy의 대표적인 예로 Down syndrom, Edward syndrom, kleinfelter Syndrom이 있으며, 산모의 나이가 증가할 수록 눈에 띄게 그 확률이 높아지게 됩니다.
예를들어 다운신드롬은 20~24세의 산모에서 1400명중에 한명 나타나지만, 45세 이상의 산모의 경우 25명 중 한명꼴로 나타나게 됩니다.
다운 신드롬은 21번 염색체가 3개인 경우로, 꽤 높은 빈도로 나타나고(1:800) 정신지체,
현재까지 알고있는 선천적 결함의 원인을 살펴보려면 유전적 요인과, 환경적 요인으로 나눠볼 수 있습니다.
1. 유전적 요인
1-1 염색체의 이상.
1-1-1 염색체 수의 이상
염색체 수의 이상에는 Polyploid와 aneuploid가 있습니다.
인간은 원래 23개의 염색체가 한세트로 1쌍이 있는 diploid여야 하지만 남성이나 여성의 나이가 증가함에 따라, 또는 우연적으로 감수분열시기에 염색체의 비분리가 일어나면 aneuploid나 polyploid가 됩니다.
polyploid란 23개의 세트가 1쌍 이상 있는것으로서, 69개인triploid 등이 있습니다. 태어나기 전에 죽게 됩니다.
aneuploid란 염색체의 숫자가 한두개 다른 것으로서, 상동염색체가 없는 monosomy와 상동염색체가 3개인 trisomy가 있습니다.
monosomy의 대표적인 예로 성염색체가 하나가 없는 Turner syndrom이 있습니다.
45, X 인 경우로 성별은 여성이나 불임이고, 림프가 붓는 등의 증상이 있습니다.
Trisomy의 대표적인 예로 Down syndrom, Edward syndrom, kleinfelter Syndrom이 있으며, 산모의 나이가 증가할 수록 눈에 띄게 그 확률이 높아지게 됩니다.
예를들어 다운신드롬은 20~24세의 산모에서 1400명중에 한명 나타나지만, 45세 이상의 산모의 경우 25명 중 한명꼴로 나타나게 됩니다.
다운 신드롬은 21번 염색체가 3개인 경우로, 꽤 높은 빈도로 나타나고(1:800) 정신지체,
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