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고셔병의 정의
@고셔병이란?
-고셔병은 단일유전자 이상으로 하나의 유전자상의 돌연변이에 의해서 유발되는 질환이다.
일반적으로 40000~60000명 중에 한 명 정도가 고셔병을 앓고 있으며, 전세계적으로 10000명 정도가 된다.
고셔세포란?
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고셔병 치로제 Cerezyme은 다른 효소 치료제들과 달리 만노스-6-인산 대신에 당사슬의 비환원 말단이 만노스로 끝나는 기작이 중요하다. 고셔병은 α-glucocerebrosidase 효소 활성의 결핍으로 대식 세포에 glucocerebroside가 축적되어 생기는 질환으로 부
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난다. 말초 혈액 림프구나 배양된 섬유아세포에서 ?-galactosidase 활동도의 측정으로 확진된다.
⑧크라베(Krabbe) 병
보채고, 감각과민 및 정신운동 발육의 가벼운 지연 등으로 시작되며, 구토, 수유곤란이 가끔 나타난다. 진행되면 긴장 항진, 건
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Cerezyme(고셔병의 치료약품) 개발
1991년에 승인된 Ceredase
인체 조직에서 단백질 추출해야->태반을 이용해야 함
태반을 공급받는 것은 비용과 물리적 문제로 인해 엄청난 진입장벽
Genzyme 은 미국 전체 태반 35%를 구입
환자를 모두 치료하기
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고셔병”어린이 돕기 캠페인 참가
1998
장애인 편의 시설 지킴이 』발대식 및 장애인 편의시설 비교 사진 전시회 개최
1998 ~ 현재
장애가정 대학생 대상 「디딤돌 장학생」선발
1999
장애인 정보화 지원 사업
1999
휠체어 장애인 국토 횡단
2000
소
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