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고셔병의 정의
@고셔병이란?
-고셔병은 단일유전자 이상으로 하나의 유전자상의 돌연변이에 의해서 유발되는 질환이다.
일반적으로 40000~60000명 중에 한 명 정도가 고셔병을 앓고 있으며, 전세계적으로 10000명 정도가 된다.
고셔세포란?
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고셔병 (Gaucher disease)
▷ 고환여성화 증후군 (Testicular feminization syndrome)
▷ 과다콜레스테롤증 (Hypercholesterolemia)
▷ 낭포성섬유증 (Cystic fibrosis)
▷ 녹내장 (Glaucoma)
▷ 대동판막 협착증 (Supravalvular aortic stenosis; SVAS)
▷ 뒤시엔느 근위영양
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gaucher/intro.htm
http://www.dnai.co.kr/sangsik/cont_sang_07_24.htm
세포생물학-아카데미서적 1. 요약
2. 내용
① 리소오좀의 정의
② 리소오좀과 질병과의 관계
1) 선천성 리소좀 질병
ㄱ. ‘뮤코다당류’와 관련된 질병
ㄴ. ‘스핑
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2. 면역 증식증
3. 혼란한 면역 조절
4. 골수외 조혈
(2) 비정상적인 비장 또는 문맥 혈류에 의한 비대
(3) 비장침윤
(4) 원인 미상
A. Amyloidosis
B. Gaucher disease
C. Niemann-Pick 병
D. Hurler 증후군과 다른점액다당류증
E. Tangier disease
F. 고지혈증
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분단(分斷)되어 있는 경우가 많은데, 이 경우에 정보를 가지고 있는 부분을 이른다. 파브리병(Fabry disease) & 최근 연구
1. 파브리병이란?
2. 원인과 유전양상
4. 진단
5. 치료법
6. 최근 연구
7. 관련 사이트
고셔 병 (Gaucher Disease)
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