|
페닐케톤뇨증
-원인:
필수아미노산인 페닐알라닌을 섭취하면
간에서 hepatic enzyme(간효소)인
Phenylalanine hydroxyase가 나와 Tyrosine으로 전환
시켜줘야하는 데 Phenylalanine hydroxyase가 부족
해서 생김
-페닐알라닌이 과도하게 혈액에 축적
뇌와 신경
|
|
|
페닐케톤뇨증, galactosemia, maple syrup urine disease, 선천성 부신 성기증후군, homocystinuria, 낭성 섬유증, tyrosinemia 및 다른 유기산 또는 아미노산의 신생아 선별검사를 한다. 언어발달에 영향을 미치는 청각장애일 경우 otoacoustic emission 청각검사가 필
|
|
|
나타남.
-무기폐의 진행으로 폐혈관 저항이 증가하게 되에 정상적인 폐확장도 줄어듬.
-폐조직에 혈액부족 현상을 초래함.
-폐혈관 호흡부전 증후군
괴사성 장염
선천성 갑상샘기능 저하증
페닐케톤뇨증
갈락토스혈증
|
|
|
34)페닐케톤뇨증(PKU)
35)태아 알콜증후군
36) 항문직장 기형(밀폐항문)
37) 선천성 식도 폐색증/식도 기관루
38) 선천성 횡경막 탈장
39) 제대탈장
40) 선천성 장폐색증
41) 선천성 거대결장
42) 폐쇄나 협착
43) 태변성 장폐색증
|
|
|
페닐케톤뇨증 (PKU)
②갈락토즈혈증.
③선천성 갑상선 기능저하증(Cretinism)
3. 화학물질과 관련된 고위험 신생아
①태아알콜증후군
②어머니의 흡연
4. 응급수술을 요하는 선천성 기형(신생아 Big 5)
①항문직장 기형(밀폐항문)
②선천성
|
|
메뉴펼치기
