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대사질환은 내가 생각한것만큼 경한질환은 아니었다. 내가 이것을 조사하면서 무엇보다 중요하다고 생각한 것은 조기 발견이라는 것이다. 아무리 선천적 대사질환이라고 하더라도 금방 발견해서 치료하면 아무런 이상없이 정상적으로 건강
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대사이상
I. 선천성 대사이상
II. 아미노산의 대사이상
1. 페닐케톤뇨증
1) 원인과 증상
2) 식이요법
2. 단풍당밀뇨증
1) 원인과 증상
2) 식이요법
III. 당의 대사이상
1. 유당 불내증
2. 칼락토스혈증
* 참고문헌
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는 국가에서무료로 실시하고, 보호자는 병원에 채혈비로 2,000엔을 지불하는데수진률이 99.8%로 거의 대부분의 신생아에게 실시되고 있다고 합니다.또 선천성대사이상증으로 진단되면 18세까지 외래 및 입원비용, 특수분유,투약까지 모두 무료
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대사이상 질환으로, 결핍되거나 기능에 결함이 있는 효소의 종류에 따라 제 Ia, IIb, III, IV, VI형으로 분류된다.
표. 당원병의 분류와 영양관리
(1) 제I형 당원병
제I형 당원병 GSD-I : VonGierke's disease은 포도당 신생합성 대사과정의 효소인 포도당-6-
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대사 이상이 나타난다.
제1형 (von Gierke's disease)은 glucose-1, 6-phosphatase이 원인이고, 심각한 저혈당 증세를 나타낸다. 최근에는 저혈당 증세를 방지하기 위해 생 옥수수 전분을 위주로 하는 고탄수화물, 저지방식이가 권장되고 있으나, 생 전분을
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