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대사이상
1) 선천성 대사이상이란?
*원인
*유병율과 현황
*검사 목적
*검사방법
2) 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당
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대사이상
1. 선천성 대사이상이란?
원인
유병율과 현황
검사 목적
검사방법
2. 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2) 단풍당
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PKU)
그림. 페닐케톤뇨증의 대사장애
아미노산대사 이상으로 phenylalanine을 tyrosine으로 전환시키는 간 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase)의 선천적인 결손에 의해 생기는 대사장애이다. 페닐알라닌이 혈중에 축적되어 요중의 양이 증가
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대사
이상증
페닐케톤뇨증
(PKU)
정의- 상염색체 열성 유전성질환으로 아미노산 대사의 이상을 가져옴
증상- 구토, 습진, 담갈색모발, 흰 피부색, 발달지연, 곰팡이냄새의 소변, 경련, 이상행동, catatonic
치료 및 간호- 아동의 성장에 요구되는 적
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*부록-검사 보고서(Brain Sono ,안저검사 ,선천성 대사이상 검사 (PKU) ,
**진단(5개)
질환과 관련된출혈.
부종과 관련된 체액과다.
폐 미성숙과 관련된 비효율적 호흡양상.
처치와 관련된 피부손상.
장기간의 NPO와 관련된 영양결핍위험성.
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