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선천선 대사이상
1) 선천성 대사이상이란?
*원인
*유병율과 현황
*검사 목적
*검사방법
2) 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
(2)
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선천선 대사이상
1. 선천성 대사이상이란?
원인
유병율과 현황
검사 목적
검사방법
2. 대사장애의 종류
1. 선천성 갑상선 기능 저하증
2. 아미노산 대사 결핍(defects in metabolism of amino acids)
(1) 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKU)
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대사이상
I. 선천성 대사이상
II. 아미노산의 대사이상
1. 페닐케톤뇨증
1) 원인과 증상
2) 식이요법
2. 단풍당밀뇨증
1) 원인과 증상
2) 식이요법
III. 당의 대사이상
1. 유당 불내증
2. 칼락토스혈증
* 참고문헌
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는 국가에서무료로 실시하고, 보호자는 병원에 채혈비로 2,000엔을 지불하는데수진률이 99.8%로 거의 대부분의 신생아에게 실시되고 있다고 합니다.또 선천성대사이상증으로 진단되면 18세까지 외래 및 입원비용, 특수분유,투약까지 모두 무료
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대사이상 질환으로, 결핍되거나 기능에 결함이 있는 효소의 종류에 따라 제 Ia, IIb, III, IV, VI형으로 분류된다.
표. 당원병의 분류와 영양관리
(1) 제I형 당원병
제I형 당원병 GSD-I : VonGierke's disease은 포도당 신생합성 대사과정의 효소인 포도당-6-
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