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선천성대사장애는 신생아의 대사이상 검사(조기검사) 가 꼭 필요하다. 또한 그로인한 조기 치료가 질병악화를 예방하는 지름길이라 할 수 있다.
(선천성 대사이상 검사방법)
선천성 대사이상질환은 영양소등의 대사과정에 필요한 효소가 결
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원하는 선천성 대사이상 검사는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 검사이다. 이 질환은 여러 질환 중 한국인에게 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라, 선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이
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번째 MS는 시료분석을 위해 도입된 수백 수천만의 물질 중 특정한 그룹으로 물질을 분류
해서 그 그룹만 선택적으로 검출하고, 두 번째 MS에서는 선택되어진 물질들을 다시 깨트림으로써 화합물 특유의 스펙트럼을 얻을 수 있다.
Organic aciduria
A
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2월
②모유수유교실 -대상 :임산부 및 영유아부모 일시 :3월,6월,9월,12월
2)임산부 산후관리
-분만후 6~8주산욕기중 산모건강체크
-선천성대사이상검사 안내
-모유수유상담
ㄴ.영유아관리
선천선 대사이상질환
증상
페닐케톤뇨증
습진이 심하
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선천성대사이상질환(Inborn error of metabolism)의 예를 5가지 이상 열거하고, 그 원인이 되는 결함효소(defective enzyme)를 지적한다.(A)
제 9 장 다인자성 질환 (3시간)
학
습
목
적
다인자성 유전의 원리와 선천성 기형의 경험적 위험율의 개념을 이해한
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