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질환의 인간공학적 실태조사 연구, 한국경영공학회
김구환 외 2명(2011), 유전성 대사질환의 유전자진단의 최신지견, 대한유전성대사질환학회
남범우(2009), 호흡기 질환의 신경정신과적 측면, 한국정신신체의학회
은종영(2001), 순환계질환의 병
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대사과정이 유전적으로 손상되어 체내 구리의 저장과 이동에 장애가 생긴다. 구리가 담즙으로 배설되지 못하고 간, 두뇌, 각막, 신장, 적혈구 등에 축적되어 나타나는 선천적 대사질환이다.
(2) 증상
구리가 축적됨에 따라 혈청 셀룰로플라스
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유전질환으로 '호모시스틴대사' 장애로 축적물이 뇌,피부,섬유안세포림프구 등의 손상으로 장애 초래된다.
② 증상
지능 장애, 경련, 보행 장애 등의 정신 신경 증상, 수정체 탈구, 시력 장애, 근시, 백내장 등의 안증상, 골다공증, 안면 발적,
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유전자에 의해 조절되며, 베타 하위단위(beta subunit)는 PCCB 유전자로 알려진 유전자에 의해 조절된다. PCCA 유전자는 13번 염색체의 긴 팔에 위치(13q22)하고 있으며, PCCB유전자는 3번 염색체의 긴 팔에 위치(3q21-q22)하고 있다.
3. 요소회로 대사질환
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유전성대사질환학회
○ 조석금(2003), 유기산에 의한 식품의 미생물 제어에 관한 연구, 안양과학대학
○ 황일환(2004), 유기산제의 생산성 개선 기능, 한국단미사료협회
○ G.V.D. 브로엑 외 1명(2004), 유기산을 이용한 음수의 소독, 한국양계연구소
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