|
선천적 대사이상의 종류
-Metabolic disorders
ㆍAmino acid : Phenylketonuria (폐닐케톤뇨증)
ㆍAmino acid : Maple-syrup urine disease (단풍당뇨증)
ㆍCarbohydrate : Galactosemia (갈락토오스혈증)
ㆍCarbohydrate : Glycogen storage disease (당원병)
-유기산 대사질환
ㆍOrganic
|
- 페이지 10페이지
- 가격 2,500원
- 등록일 2009.06.05
- 파일종류 한글(hwp)
- 참고문헌 없음
- 최근 2주 판매 이력 없음
|
|
대사이상으로 페닐알라닌을 타이로신으로 전환시키는 효소인 페닐알라 닌수산화효소가 선천적으로 저하되어 있기 때문에 페닐알라닌이 축적되어 지능장애,
담갈색 모발, 피부의 색소 결핍을 초래하는 상염색체열성 유전성질환임
쿠싱증
|
- 페이지 23페이지
- 가격 1,500원
- 등록일 2016.12.03
- 파일종류 한글(hwp)
- 참고문헌 없음
- 최근 2주 판매 이력 없음
|
|
선천적으로 대사장애를 일으켜 결국 Ceruloplasmin 합성이 저하되고 구리가 체내 조직에 비정상적으로 축적되는 질환이다.
신경계의 이상이 주된 증상이며 이상행동, 언어장애, 연하장애, 글씨를 잘 쓸 수 없는 증상 등이 나타난다.
하루 소변의
|
- 페이지 10페이지
- 가격 3,000원
- 등록일 2016.07.28
- 파일종류 한글(hwp)
- 참고문헌 있음
- 최근 2주 판매 이력 없음
|
|
대사이상증
효소 결손에 의한 요산회로(urea cycle)이상증입니다.
HHH syndrome
고암모니아 혈증을 초래하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
Lysinuric protein intolerance
신장과 소화관에서 lysine과 ornithine및 arginine의 운송장애에 의하여 lycine의 흡수
|
- 페이지 7페이지
- 가격 1,300원
- 등록일 2004.10.02
- 파일종류 한글(hwp)
- 참고문헌 없음
- 최근 2주 판매 이력 없음
|
|
대사이상증
효소 결손에 의한 요산회로(urea cycle)이상증입니다.
HHH syndrome
고암모니아 혈증을 초래하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
Lysinuric protein intolerance
신장과 소화관에서 lysine과 ornithine및 arginine의 운송장애에 의하여 lycine의 흡수
|
- 페이지 12페이지
- 가격 2,000원
- 등록일 2004.12.11
- 파일종류 한글(hwp)
- 참고문헌 없음
- 최근 2주 판매 이력 없음
|