아미노산의 정의와 종류

소개글

아미노산의 정의와 종류에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 아미노산이란
2. 아미노산의 종류
3. 아미노산 대사이상에 따른 증상

본문내용

신성 백색증을 위시하여 안성백색증, 부분성 백색증으로 구분 됩니다.
알캅톤뇨증(Alkaptonuria)
Homogentisic acid oxidase라는 효소의 선천적 결손증으로 상염색체 열성으로 유전되며 흑색소변, 조직 갈변증, 골관절염, 순환기증상을 나타 냅니다.
단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
α-keto산의 탈탄산 효소의 장애로 leucin, isoleucin, valine과 그로부터 유래된 α-keto산이 축적되어,심한 신경증상을 나타내는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. 치료하지 않으면 생후 수 주 내지 수 개월내 사망하며 혈청의 상기 아미노산의 증가와 소변에서 특이한 냄새가 있을때 진단할수 있습니다. 또, Guthrie법으로 신생아기에 screening 할수 있습니다.
조기진단 조기치료가 중요하며 생후 가능하면 조기에 저isoleucline,저leucine,저valine분유로 치료를 시작하면 증상이 개선되어 정상발육할수 있으며,중증에서는 복막투석이나 교환수혈을 실시하고 비타민 B₁의 투여가 효과적인 형도 있습니다.
Isovaleric acidemia
Isovaleryl CoA dehydrogenase란 효소의 결손에 의한 leucine의 대사 이상증으로 유아기부터 중한 증상을 나타내며 특유한 소변냄새가 나는 질환입니다.
Propionic acidemia
Propionyl CoA carboxylase의 결손증으로 대사성 산혈증과 함께 propionic acid와 glycine의 증가를 보입니다.
Methylmalonic aciduria
Methylmalonic acid의 대사 이상증으로 비타민 B⑿의존형과 비의존형이 있으며 후자는 methylmaloryl CoA mutase결손증입니다. 혈중,요 중 methylmalonic acid가 증가 하며 , 수액. 포도당의 투여, 알칼리 요법이 치료에 유효 합니다.
고글리신 혈증(Hyperglycinemia)
효소 결손에 의해 글리신의 혈중 농도가 높아지며 생후 수 일 내지 수 주에 경련,기면,무호흡이 나타나고 대부분이 신생아기에 사망하거나 생존하더라도 정신운동의 발달 지연이 심합니다.
호모시스틴뇨증(Homocystinuria)
Cystathionine합성효소의 장애에 의한 상염색체 열성 유전성 질환으로 지능장애와 안 증상이 있고 혈전 형성의 경향이 많아 사망원인이 되기도 합니다.
Guthrie법으로 신생아기에 screening을 실시하고 치료는 비타민B⑹의 대량투여나 cystine을 첨가한 저 methionine식과 betaine을 투여합니다.
요산회로의 대사이상증
효소 결손에 의한 요산회로(urea cycle)이상증입니다.
HHH syndrome
고암모니아 혈증을 초래하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
Lysinuric protein intolerance
신장과 소화관에서 lysine과 ornithine및 arginine의 운송장애에 의하여 lycine의 흡수가 저하되고 요중의 lysine 배설이 증가합니다.

키워드

아미노산,   글루타민,   글리신,   류신,   발린,   세린,   알라닌