아미노산의 종류와 특성

목차

1. 아미노산이란

2. 아미노산의 종류

3. 필수 아미노산

4. 아미노산의 구조

5. 펩티드결합

6. 아미노산 대사이상에 따른 증상

본문내용

ar weight; MW)으로 나타낸다. 예를 들어, 10,000MW의 단백질은 질량으로 10,000Da이며, 이것은 10kDa(kilodaltons)이 된다.
5. 펩티드결합
한 아미노산의 아미노기가 다른 아미노산의 카르복실기와 반응하여 이루어진 화학적 결합.
위에서부터 살펴보면 R1이란 잔기를 가진 왼쪽 아미노산의 카르복실기와 R2 잔기를 가진 오른쪽 아미노산의 아미노기가 결합하여 물 한분자를 배출하면서 두 개의 아미노산이 결합된 디펩티드를 형성하였다.
그림의 잴 아래부분처럼 아미노산들이 연속적으로 펩티드 결합을 이룬 상태를 폴리펩티드라 하고, 이러한 펩티드 결합의 수가 15개 이상의 경우 단백질이라 칭한다.
▶ 생성가능한 폴리펩티드 사슬 중 일부만이 한 개의 안정된 3차원 구조를 가질 수 있다. (n개의 아미노산을 가지는 생성 가능한 폴리펩티드 사슬의 경우는 수는 20n) 이는 자연도테를 통해 현 단백질의 아미노산 서열은 매우 안정한 특정 형태와 기능수행에 적합한 화학적 성질을 가지도록 진화되었다.
폴리펩티드 사슬을 구성하는 아미노산의 배열순서인 단백질의 1차구조에 이어 2차, 3차, 4차구조에 대해 알아본다. 이러한 단백질의 다양한 구조는 세포가 요구하는 수천 가지의 대사과정을 수행할 수 있게하는 원동력으로 작용합니다. 즉, "기능은 구조에 의해 좌우된다"
일차 구조(primary structure)는 아미노산이 일직선으로 연결되어 있는 폴리펩타이트 사슬을 말한다. 이것을 시퀀스(sequence) 또는 서열이라고도 한다. 윗 그림에서 알파벳이 나열되어 있는 모양으로, 각 알파벳은 아미노산을 의미한다.
6. 아미노산 대사이상에 따른 증상
페닐케톤뇨증(phenylketonuria)
페닐알라닌(phenylalanine)을 티로신(tyrosine)으로 전환시키는 효소의 활성이 선천적으로 저하 되어 있기 때문에 페닐알라닌과 그 대사산물이 축적되어 구토, 습진, 담갈색 모발, 흰피부색, 정신 운동 발달 지연,일부에서 경련이 일어 납니다. 특히 생후 1년 까지 치료를 시작하지 않으면 IQ는 50 이하로 지능장애가 오나 생후 1 개월 이내에 치료하면 이와 같은 증상이 나타나지 않습니다.
Guthrie법에 의하여 신생아기에 혈중 페닐알라닌이 지속적으로 4mg/㎗이상을 나타내는 경우 진단되며 지속적으로 20이상인 경우 고전적 페닐케톤뇨증,4~20인 경우 고 페닐알라닌 혈증으로 구별하며 후자는 치료를 시행하지 않아도 지능이 정상이거나 경도의 장애만 나타납니다.
이형 Hyperphenylalaninemia
신생아 혈중 페닐알라닌의 상승을 확인, 페닐케톤뇨증으로 진단, 저페닐알라닌 특수분유로 치료함에도 불구하고 경련 지능장애를 일으키는 증례에 해당합니다.
고 티로신혈증(Hypertyrosinemia)
효소의 결핍으로 간경변과 신성 구루병을 초래하는 고티로신 혈증Ⅰ형과 각막의 혼탁, 수족의 각화증을 보이는 고 티로신 혈증Ⅱ형이 있습니다.
선천성백색증
필요한 효소의 결핍으로 멜라닌 색소의 형성과정에 장애가 오며 상염색체 열성으로 유전되는 전신성 백색증을 위시하여 안성백색증, 부분성 백색증으로 구분 됩니다.
알캅톤뇨증(Alkaptonuria)
Homogentisic acid oxidase라는 효소의 선천적 결손증으로 상염색체 열성으로 유전되며 흑색소변, 조직 갈변증, 골관절염, 순환기증상을 나타 냅니다.
단풍당뇨증(Maple syrup urine disease)
α-keto산의 탈탄산 효소의 장애로 leucin, isoleucin, valine과 그로부터 유래된 α-keto산이 축적되어,심한 신경증상을 나타내는 상염색체 열성 유전성 질환입니다. 치료하지 않으면 생후 수 주 내지 수 개월내 사망하며 혈청의 상기 아미노산의 증가와 소변에서 특이한 냄새가 있을때 진단할수 있습니다. 또, Guthrie법으로 신생아기에 screening 할수 있습니다.
조기진단 조기치료가 중요하며 생후 가능하면 조기에 저isoleucline,저leucine,저valine분유로 치료를 시작하면 증상이 개선되어 정상발육할수 있으며,중증에서는 복막투석이나 교환수혈을 실시하고 비타민 B₁의 투여가 효과적인 형도 있습니다.
Isovaleric acidemia
Isovaleryl CoA dehydrogenase란 효소의 결손에 의한 leucine의 대사 이상증으로 유아기부터 중한 증상을 나타내며 특유한 소변냄새가 나는 질환입니다.
Propionic acidemia
Propionyl CoA carboxylase의 결손증으로 대사성 산혈증과 함께 propionic acid와 glycine의 증가를 보입니다.
Methylmalonic aciduria
Methylmalonic acid의 대사 이상증으로 비타민 B⑿의존형과 비의존형이 있으며 후자는 methylmaloryl CoA mutase결손증입니다. 혈중,요 중 methylmalonic acid가 증가 하며 , 수액. 포도당의 투여, 알칼리 요법이 치료에 유효 합니다.
고글리신 혈증(Hyperglycinemia)
효소 결손에 의해 글리신의 혈중 농도가 높아지며 생후 수 일 내지 수 주에 경련,기면,무호흡이 나타나고 대부분이 신생아기에 사망하거나 생존하더라도 정신운동의 발달 지연이 심합니다.
호모시스틴뇨증(Homocystinuria)
Cystathionine합성효소의 장애에 의한 상염색체 열성 유전성 질환으로 지능장애와 안 증상이 있고 혈전 형성의 경향이 많아 사망원인이 되기도 합니다.
Guthrie법으로 신생아기에 screening을 실시하고 치료는 비타민B⑹의 대량투여나 cystine을 첨가한 저 methionine식과 betaine을 투여합니다.
요산회로의 대사이상증
효소 결손에 의한 요산회로(urea cycle)이상증입니다.
HHH syndrome
고암모니아 혈증을 초래하는 상염색체 열성 유전 질환입니다.
Lysinuric protein intolerance
신장과 소화관에서 lysine과 ornithine및 arginine의 운송장애에 의하여 lycine의 흡수가 저하되고 요중의 lysine 배설이 증가합니다.

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