[생명과학] 돌연변이에 대하여..

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목차

1. 돌연변이의 정의 - 자손에게 전달되는 세포 유전물질의 변화.

2.돌연변이의 발생원인

3. 돌연변이의 특징

4. 돌연 변이의 종류

본문내용

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1. X 단일염색체 (45,X) : 45,X 핵형은 터너증후군의 40%-60%에서 나타나는 가장 흔한 유형이다.
2. X 부분 단일염색체 : 20-25%에서 볼 수 있으며, 이 유형은 염색체수는 46개이지만 성염색체 한 개가 부분 결실이 있거나 구조적 이상이 있는 경우이다. 터너증후군의 4-8%에서는 Y 염색체의 일부를 가질 수 있고, 이 경우 성선모세포종(gonadoblastoma)이 발생할 위험이 높다.
3. 모자이크형 : 45X, 46,XX, 46XY, 47XXX 등의 세포가 두 가지 이상 섞여있는 유형으로 15%의 터너증후군에서 나타난다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 터너증후군의 임상적 소견은 경미한 편이다 .
♥외형상 특징
저신장, 림프부종(70%) , 삼각형의 얼굴형, 내안각췌피, 앞쪽으로 향해 있는 귀, 물고기모양의 입, 좁고 높은 구개(82%), 작은 턱 ,두껍고 짧은 목(80%), 뒷목 아래에 내려와 있는 머리카락선(80%) ,방패형 가슴(75%), 유두의 형성부전과 넓은 간격의 유두(78%), 몸의 중심에서 밖으로 향해 있는 팔꿈치(70%), 손톱의 발육부전(75%), 짧은 4번째 손가락과 4번째 발가락, 다발성 색소점
④ 클라인펠터 증후군: 성염색체가 XXY ( 2 n +1 = 47 ), 생식 불능, 비정상적 남성, 가슴 발달
1942년 Klinefelter 등이 고환이발생증과 여성형 유방의 임상증상을 처음 기술하였으며, 1959년 클라이펠터증후군의 원인이 47,XXY 핵형으로서 X 염색체가 하나 더 많은 성염색체이상 질환이라고 밝혀졌다. 클라이펠터증후군은 남아 1,000명당 1명의 빈도로 비교적 흔히 발생하며, 남성 성선 기능 저하증의 가장 흔한 원인 중의 하나이다.
♥원인
클라이펠터증후군은 47,XXY 핵형의 성염색체이상이 원인으로서, 47,XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 두 가지로 분류한다.
비모자이크형 : 클라이펠터증후군의 80%-85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있으며, 그 원인은 부모의 생식세포 감수분열시 성염색체의 비분리현상 때문이고 어머니로부터 유래한 경우(56%)가 약간 더 많다.
모자이크형 : 나머지 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 있을 수 있다. 이 경우 신체 일부의 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편이다.
♥외형상 특징
장신, 긴 팔과 긴 다리, 여성형 유방 (15%-30%), 작은 음경, 요도하열. 양측 잠복 고환, 작은 고환, 체모, 특히 수염의 성장부전, 외반주, 요측골 유합증, 함모흉, 만지증, 무정자증, 불임증, 심장질환 : Fallot, Ebstein 기형, 심실중격결손
지능 및 행동장애 IQ가 80-130 범위이며 평균 IQ는 85-90 정도로 경미한 지능저하가 있다. 독서장애와 같은 학습장애가 흔한 편이며, 언어발달 지연과 경미한 신경운동계 결손이 있을 수 있다.

키워드

돌연변이,   mutation,   터너증후군,   클라이펠터증후군,   알비뇨증,   유전자 변이