[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, 과당불내증, 구리대사장애, 통풍의 원인(요인)과 증상, 치료 및 식사요법(식이요법)

소개글

[선천성 대사질환] 선천성 대사이상 - 페닐케톤뇨증, 단풍당밀뇨증, 티로신혈증, 호모시스테인뇨증, 갈락토즈혈증, 유당불내증, 과당불내증, 구리대사장애, 통풍의 원인(요인)과 증상, 치료 및 식사요법(식이요법)에 대한 보고서 자료입니다.

목차

- CONTENTS -

선천성 대사질환

I. 페닐케톤뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법

II. 단풍당밀뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법

III. 티로신혈증

IV. 호모시스테인뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법

V. 갈락토즈혈증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법

VI. 유당 불내증
1. 원인 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법

VII. 과당 불내증

VIII. 구리 대사장애

IX. 통풍
1. 원인
2. 증상 및 진단
3. 치료 및 식사요법

# 참고문헌

본문내용

, 영양장애를 일으킨다. 유당이 분해되지 않고, 장내에 남아 있으면 삼투압 때문에 장내에 수분이 보유되고, 아울러 장내 세균의 작용으로 발효되어 설사를 일으킨다. 또한 다른 영양소의 흡수장애와 탈수증 및 토유를 초래하여 체중이 감소된다.
2) 유당 부하 테스트
미국의 경우 유당 50g을 섭취시킨 후 혈당이 공복시 혈당과 비교하여 20mg/dL 이상 증가하면 정상, 20mg/dl 이하이면 유당 불내증으로 판단한다. 그러나 우리나라에서는 유당 50g의 투여는 설사를 일으키는 사례가 많아 유당 20g의 섭취시킨 후 혈당 상승치가 10mg/dl 이상이면 정상으로 판단한다.
3) 식사요법
우유 및 유제품은 영아에서 중요한 영양공급원이므로 유당을 미리 가수분해한 제품을 주거나, 우유에 락타아제 제재를 미리 첨가하는 방법 등을 이용한다.
우유는 단독으로 마시는 것보다 푸딩, 카스터드, 밀크셰이크, 바나나 우유, 크림 스프, 케익 등의 형태로 먹으면 다소 적응이 잘 되는 경우가 많다. 또한 우유를 식후 소량씩 천천히 마시고, 차가운 우유보다는 따뜻한 우유가 장의 자극을 덜어주는 효과가 있다.
치즈는 종류에 따라 유당 함량이 다르지만 칼슘이 풍부해 권장할 만한 식품이다. 요구르트의 유당 함량은 우유와 같으나 함유된 유산균에 의해 대장에서 발효가 억제되고 유당 분해도 도움이 된다. 현재는 유당을 포도당과 갈락토오즈로 미리 분해시킨 락토우유가 시판되고 있다.
VII. 과당 불내증(Fructose intolerance)
과당의 대사이상으로 생기는 유전성 질환으로 심한 구토, 간종, 심한 저혈당증, 세뇨관이상, 저혈색소성 빈혈, 황달, 산독증 등의 임상적인 증상을 나타낸다.
식사는 과당과 설탕의 섭취를 금지하고 sorbitol, 전화당, levolose도 비경구적으로 투여하지 않는다. 과일을 섭취하지 못하여 올 수 있는 비타민 C 결핍증을 막기 위해 비타민 C를 보충해야 한다. 특히 설탕이 첨가된 조제분유 급식아는 모유아보다 과당 불내증을 더 심하게 가져올 수 있으므로 주의해야 한다.
VIII. 구리 대시장애(Wilson's disease)
간 내의 구리함유 단백질로부터 ceruloplasmm으로 구리가 이동되는 과정에서 선천적으로 대사장애를 일으켜 결국 Ceruloplasmin 합성이 저하되고 구리가 체내 조직에 비정상적으로 축적되는 질환이다.
신경계의 이상이 주된 증상이며 이상행동, 언어장애, 연하장애, 글씨를 잘 쓸 수 없는 증상 등이 나타난다.
하루 소변의 구리 배설량은 500~800mg 정도로 유지하는 것이 좋다. 아연은 구리의 흡수를 저해하므로 zinc sulphate나 zinc acetate를 치료에 이용하기도 한다. 식사중 구리의 섭취를 제한하는데, 구리가 많이 함유된 식품은 보리, 고구마, 돼지고기, 해산물, 초콜릿, 코코아 등이다.
IX. 통풍 (Gout)
통풍은 고대 그리스 시대부터 잘 알려진 대사성 질환으로 핵산의 주성분인 린의 선천적 대사이상으로 발생한다. 퓨린의 대 이상으로 혈액중 요산의 농도가 증가되고 불용성의 요산염이 관절이나 관절주위 조직, 신장 등에 결정체로 침착되어 심한 염증을 일으키는 유전적 대사질환이다.
통풍은 대개 40세 이상의 남자로서 비만증이 있는 사람이 잘 걸리며 여성은 주로 폐경기 이후에 발병된다. 그러나 최근 식생활 양식이 점차 서구화됨에 따라 20-30대의 발병률이 증가 추세에 있다.
1) 원인
통풍 환자의 혈액 중에는 퓨린의 대사물인 요산의 함량이 높다. 체내 퓨린 중 절반은 외인성으로 식품에서 유래한 것이고, 절반은 내인성으로 체내 핵단백질의 합성과정에서 만들어진다. 퓨린은 xanthine oxidase의 작용으로 xanthine으로 산화된 후 요산이 되어 소변으로 배설된다. 통풍은 퓨린 생성이 증가되거나 퓨린 분해물인 요산이 과도하게 생성되거나 요산이 신장을 통해 원활히 배설되지 못하여 나타난다.
2) 증상 및 진단
통풍은 임상적으로 자각종상이 없으며 갑자기 발작적으로 관절염과 같은 통증, 염증, 부종이 나타난다. 주로 손, 발가락의 관절, 관절낭 주위 및 연조직에 요산염이 침착되어 통증을 일으킨다.
아픈 관절은 빨갛게 블고 윤택이 나며 연해진다. 발작주기는 대개 6개월에서 2년 정도이지만 일생에 단 한 번의 동통발작이 있는 경우도 있고, 5-10년 뒤에 다시 오는 수도 있다. 만성이 되면 신장의 요산결석을 비롯해 신체의 여러 곳(발, 귀, 손가락 등)에 통풍결절이 생긴다.
정상인의 혈중 요산농도는 3~6mg/dl이며 7mg/dl 이상이면 고요산혈증으로 진단한다. 하지만 통풍 환자의 요산농도는 10-20mg/dl까지 증가한다. 고요산혈증이나 소변중에 요산이 많이 배설되는 경우는 식사요법 외에도 약물치료를 병행하여야 한다.
3) 치료 및 식사요법
급성 발작기에는 절대적인 안정을 취하고 해당 관절을 고정하고 수치료 등 물리요법을 실시한다. 약물로는 급성기에는 때의 통증을 완화시키는 colchicine이 사용되고 만성기에는 요산의 생성을 억제하는 allopurinol (xanthin oxidse의 저해제)을 복용한다.
통풍환자는 표준체중을 유지하며 퓨린이 풍부한 식품과 술을 제한하고 충분한 수분섭취와 지방섭취를 제한하여 비만을 예방한다. 하루 약 1,200 ~1,600kcal 가량의 열량 섭취를 권장한다. 고기국물이나 동물의 내장, 고등어, 청어, 연어 등 퓨린이 많이 함유된 식품을 제한한다. 아울러 수분은 요산의 배설을 촉진시키므로 매일 3I 가량의 수분을 섭취하도록 하고 급성 발작이 사라졌다 하더라도 증상의 재발을 막기 위하여 일생동안 식사요법을 계속해야 한다.
# 참고문헌
<식사요법> 김명희, 김미현 외 3명 저 / 광문각 / 2011
<질환에 따른 식사요법> 장혜순, 서광희 외 3명 저 / 신광출판사 / 2014
<식사요법 원리와 실습> 구재옥, 김원경 외 3명 저 / 교문사 / 2007
<영양과 식사요법의 간호적용> 김매자, 송미순 외 1명 저 / 정문각 / 2009
이기완, 명춘옥 외 2명 저 / 수학사 / 2009
<식사요법실습> 최미숙, 서광희 외 3명 저 / 파워북 / 2009

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