목차
5. 선천성 대사장애
(1) 선천성 갑상선기능저하증 ( Congenital hypothyroidism, CH)
(2) 페닐케톤뇨증
(3) 갈락토즈혈증
(4) 선천성 무감마 글로불린혈증
(5) 후천성 면역결핍증
(6) tay-sach disease
(1) 선천성 갑상선기능저하증 ( Congenital hypothyroidism, CH)
(2) 페닐케톤뇨증
(3) 갈락토즈혈증
(4) 선천성 무감마 글로불린혈증
(5) 후천성 면역결핍증
(6) tay-sach disease
본문내용
는 선천성 대사이상 검사는 페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증 검사이다. 이 질환은 여러 질환 중 한국인에게 발생 빈도가 가장 높을 뿐 아니라, 선천성 대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장ㆍ발달 이상이 나타나기 시작한 때는 치료를 한다고 해도 완전 정상아로 회복되기 어려워 평생장애를 초래하는 질환이기 때문에 국가가 무료로 검사를 시행하고 있다.
선천성대사이상질환 검사는 신생아의 발뒷꿈치에서 채취한 한방울 피를 이용하는 간단한 검사로 신생아기에 발견하여 치료를 받게 되면 정상아로 자랄 수 있는 특성을 감안, 출산후 1주일 이내에 관할 보건소나 출산 의료기관에서 선별검사를 받으면 된다.
※ 선천성 대사이상질환 검사를 하는 이유
당장 아이가 건강하고, 가족 중 이상 질환이 없는 경우 검사할 이유가 없다고 생각할 수 있다. 모든 신생아에서 환경적 요인, 유전적 요인, 자연 돌연변이 등에 의해 빈도나 정도의 차이는 있지만 누구나 발생할 수 있는 가능성을 가지고 있으므로, 선천성 대사이상 질환의 검사로 조기 발견하여 정신박약이나 신체적으로 불구가 되는 것을 예방하고, 아이가 건강하게 성장 할 수 있기 위해 검사를 시행하는 것이 좋다.
선천성대사이상질환 검사는 신생아의 발뒷꿈치에서 채취한 한방울 피를 이용하는 간단한 검사로 신생아기에 발견하여 치료를 받게 되면 정상아로 자랄 수 있는 특성을 감안, 출산후 1주일 이내에 관할 보건소나 출산 의료기관에서 선별검사를 받으면 된다.
※ 선천성 대사이상질환 검사를 하는 이유
당장 아이가 건강하고, 가족 중 이상 질환이 없는 경우 검사할 이유가 없다고 생각할 수 있다. 모든 신생아에서 환경적 요인, 유전적 요인, 자연 돌연변이 등에 의해 빈도나 정도의 차이는 있지만 누구나 발생할 수 있는 가능성을 가지고 있으므로, 선천성 대사이상 질환의 검사로 조기 발견하여 정신박약이나 신체적으로 불구가 되는 것을 예방하고, 아이가 건강하게 성장 할 수 있기 위해 검사를 시행하는 것이 좋다.
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