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성장 할 수 있기 위해 검사를 시행하는 것이 좋다. 5. 선천성 대사장애
(1) 선천성 갑상선기능저하증 ( Congenital hypothyroidism, CH)
(2) 페닐케톤뇨증
(3) 갈락토즈혈증
(4) 선천성 무감마 글로불린혈증
(5) 후천성 면역결핍증
(6) tay-sach disease
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혈증
IV. 호모시스테인뇨증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
V. 갈락토즈혈증
1. 원인 및 증상
2. 식사요법
VI. 유당 불내증
1. 원인 및 증상
2. 유당 부하 테스트
3. 식사요법
VII. 과당 불내증
VIII. 구리 대사장애
IX. 통풍
1. 원인
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갈락토즈혈증
정의- 상염색체의 열성 유전자 질환으로 갈락토즈→글루코즈 전환 효소의 부족으로 갈락토즈-1-포스페이트가 체내에 축적되어 생기는 질환.
증상- 백내장, 간장비장 증대, 지능저하, 구토, 설사, 황달, 아미노산뇨, 단백뇨, 지능
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갈락토즈혈증이나 갑상선 기능저하증과 같은 대사장애가 있는 신생아도 고빌리루빈혈 증 가능성 높다.
3) 발병기전 : 신생아의 간 기능의 미숙으로 인해 빌리루빈전환 효소인 glucuronyl transferase 의 생산이 부족하여 체내에 빌리루빈이 축적되
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혈증, 자간전증 산모 아기
대사 요구량 증가 아기 : 호흡곤란증, 저체온증, 전신 감염, 심부전증
대사장애 : 갈락토즈혈증, 당원병, 과당불내증 등
②증상
애매하고 잘 드러나지 않는다
저칼슘혈증, 패혈증, 중추신경계장애, 심장호흡기계 문제
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