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선천성 갑상선 기능저하증,갈락토즈혈증,호모시스틴뇨증이 있다.
2.혈액가스검사
-산소와 이산화탄소의 부분 압력,동맥혈 검사물의 PH를 측정함으로써 폐 내의 가스교환을 평가하는 것이다.
-PaO2는 폐
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성장 할 수 있기 위해 검사를 시행하는 것이 좋다. 5. 선천성 대사장애
(1) 선천성 갑상선기능저하증 ( Congenital hypothyroidism, CH)
(2) 페닐케톤뇨증
(3) 갈락토즈혈증
(4) 선천성 무감마 글로불린혈증
(5) 후천성 면역결핍증
(6) tay-sach disease
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선천성 대사장애
1. 선천성 갑상선기능저하증
2. 페닐케톤뇨증
3. 갈락토즈혈증
4. 선천성 무감마 글로불린혈증
Ⅶ.근골격계
1.두개골 유착증
2.내반족, 외반족
3.선천성 고관절 탈구
4.골형성 부전증
5.사지의 기형
Ⅷ.귀기형
전형적
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갈락토즈-1-포스페이트가 체내에 축적되어 생기는 질환.
증상- 백내장, 간장비장 증대, 지능저하, 구토, 설사, 황달, 아미노산뇨, 단백뇨, 지능발육 부전
치료- 식이요법(유당을 제거한 특수분유)
관찰하지 못했다.
선천성갑상선 기능저하증(Cret
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갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증)을 전 출생아에 대하여 검사하여 오다가, ’06년부터 6종목(갑상선기능저하증, 페닐케톤뇨증, 갈락토즈혈증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 선천성부신과형성증)으로 확대하여 현재까지 시행하고 있다.
선천
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