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indirect linkage analysis (mutation이 확인이 안 된 가계)
- 분자진단의 의의
진단, 감별진단, Genotype-Phenotype correlation, 예후
산전진단, 증상전 진단
근본적 치료의 자료
2) Hemophilia B
- 원인유전자: F9
- 기전: 돌연변이
- 방법: mutation sequencing
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종목: HIV, CMV, HSV, EBV, HTLV-1, Parvovirus B19, Malaria, Window period를 줄이기 위한 수혈혈액의 분자진단검사 (HIV, HCV) 등
3) 방법: PCR, RT-PCR, PCR/hybridization, Realtime PCR, transcription mediated amplification 등
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산전진단 매우 중요한데, 이는 그 아이에게 신성요붕증에 대한 대비를 시키는 것이 증상을 훨씬 완화시킬수 있다. 이는 AVPR2 유전자에 대한 염기서열 분석, 제한효소 절단 등의 방법으로 AVPR2 유전자의 돌연변이를 검색할수 있다.
4. 치료
신성
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유전자 돌연변이의 종류를 설명
☞ 염색체 구조이상을 구분
☞ 유전상담의 목적을 설명 37p
☞ 유전질환의 산전진단검사를 설명
☞ 유전상담과정에서 간호과정을 적용
28장 태아의 발달과 성숙
☞ 정자발생과정을 설명
☞ 난자발생과정
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진단이 가능하다.
5) 치료
최근에는 겸상적혈구 빈혈증에 대한 치료법 및 산전진단에 대한 연구가 계속 이루어지고 있다. 위에서 언급한 약물을 이용한 치료도 계속 연구되고 있으며, 리보자임(ribozyme)을 이용한 유전자 치료법이 현재 연구
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