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indirect linkage analysis (mutation이 확인이 안 된 가계)
- 분자진단의 의의
진단, 감별진단, Genotype-Phenotype correlation, 예후
산전진단, 증상전 진단
근본적 치료의 자료
2) Hemophilia B
- 원인유전자: F9
- 기전: 돌연변이
- 방법: mutation sequencing
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진단할 수 있다.
Ⅴ. 산전진단 관련 제언
출생전에 어떤 병을 진단하는 이유는 그 병을 치료하고자 하는데 목적이 있는 것이지, 다만 낙태를 통해 아기를 없애 버리고자 하는 것이 아니다. 우리가 알고 있는 많은 유전병은 출생전부터 그 증상
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증상
5.다운증후군의 간호방법
(1)진단시 가족을 지지한다.
(2)신체적 문제를 예방하도록 가족을 지지한다.
(3)산전진단과 유전상담을 받도록 지지한다.
※참고문헌
1)아동간호학 2006 현문사 1.다운증후군의 원인
2.다운증후군의 진단평가
3
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산전진단을 혈우병을 예로 들어 설명한다.(A)
7. 가계 내에 유전질환을 가진 산모가 내원했을 때, 유전상담의 절차를 4단계로 구분한다.(A)
8. 증상전 진단(Presymtomatic diagnosis)와 보인자 검사(Carrier testing)에 대한 방법 및 내용을 설명한다.(A) (신설
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산전진단을 시행 중
향후 유전자 염기서열분석법에 의한 직접법을 이용하여 가족력이 없는 경우에도 보인자 검출 및 산전진단을 시행할 예정 혈우병이란?
혈우병의 원인
혈우병의 증상
혈우병의 치료법
우리나라의 치료제
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