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성 갑산성기능저하증에 대한 신생아 선별검사의 재평가. Korean J Pediatr 제48권 제4호
- 공은경 외(2011). Rett syndrome 환자의 증례보고. 대한소아치과학회지 제38권 제1호 Ⅰ. 서론
Ⅱ. 본론
1. 상염색체 우성유전
2. 상염색체 열성유전
3. 성
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상 유전자로 바꾸어주는 유전자 치료법과 효소를 공급해 주는 치료법이 연구되고 있다.
(3) 페닐케톤뇨증 (phenylketonuria)
(가) 페닐케톤뇨증 원인
이 질환은 상염색체 열성 질환으로서, 페닐케톤뇨증은 단백질 속에 약 2∼5% 함유되어 있는 페닐
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이것들이 정상 난자와 만났을 경우 클라인펠터 증후군과 터너 증후군의 개체가 탄생하게 된다.
성염색체가 아닌 상염색체의 경우에서도 숫자 이상을 살펴볼 수 있다. 가장 대표적인 예가 안면이상, 심장 기형, 정신 장애 등의 증세를 나타내
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예를들어, 13번 염색체가 세 개인 파토우 증후군(Patau's syndrome)은 극심한 정신 장애, 작은머리, 다지증, 한 살 이전의 죽음 등으로 알려져 있다. 숫자 이상 외에 염색체의 구조적 이상도 존재한다. 고양이울음 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔 일
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성섬유증-상염색체성 열성유전질환으로 폐,췌장에 만성손상
◈염증성,퇴행성질환
①대엽성폐렴-폐렴구균에의해 폐의일부침범
②기관지성폐렴-기관지주위에 염증병소 부위가 분포하기 때문에 다발성으로 발생
③간질성폐렴-바이러스에 감
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