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질환 정의
1. 역사
2. 종류와 검사
1) 상염색체성 열성유전 질병
2) 상염색체성 우성유전 질병
3) 성염색체성 유전 질병
4) 미토콘드리아 유전 질병
5) 염색체 이상에 의한 유전병
3. 발현빈도
4. 참고문헌
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상염색체 우성질환
(1) 연골무형성증 (achondroplasia)
(가) 원인
상염색체 우성으로 유전하지만 환자의 약 90%는 새로운 돌연변이에 의해 발생한다. 난쟁이가 되는 가장 큰 원인이며, 대개 출생 전에 진단이 가능하다. 이 질병의 문제점은 연골형성
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. 예를들어, 13번 염색체가 세 개인 파토우 증후군(Patau\'s syndrome)은 극심한 정신 장애, 작은머리, 다지증, 한 살 이전의 죽음 등으로 알려져 있다. 숫자 이상 외에 염색체의 구조적 이상도 존재한다. 고양이울음 증후군은 5번 염색체의 짧은 팔
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질병 유전체 분석법 Genetic Variation and Diseases 대표저자 이종극, 월드사이언스
- Kruglyak L and Nickerson DA. (2001). Variation is the spice of life. Nature Genetics 27:234-236.
- Venter JC et al. (2001). The sequence of the human genome. Science 291:1304-1351
- 유전체 전망대에서 바라
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질병을 일으키는 대립유전자들은 우성이나 열성으로 유전되며, 상염색체나 성염색체에 의해 운반된다. 또한 어떤 인간질병은 염색체의 과도한 이상으로 발생된다.
Albinism, Cystic fibrosis, Phenylketonuria(PKU), sickle-cell anemia 등은 모두 상염색체 열성
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