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유전병 종류
1. 염색체 숫자의 이상
1) XXX 증후군(Superfemale syndrome; Triplo-X)
2) 다운 증후군(Down syndrome)
3) 터너 증후군(Turner syndrome; Noonan Syndrome 1)
4) 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)
2염색체 구조의 이상
1) 묘성 증후군(Cat cry syndrome;
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증후군과 관계가 있다. 이 검사로 대략 35%정도 검사 할 수 있으며 양수검사와 병행 시 약 55내지 60%의 검사비율을 제시 한다.
Ⅴ. 유전병(유전성질환)과 터너증후군
1. 정의
빈도는 여성에서 1/2,500 - 10,000정도로 나타나며, 체모의 숱이 적음, 무
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증후군이나 혈우병과 같은 유전병으로 고통 받고 있다. 우리가 일상생활에서 그들을 접하지 않고 있다고 하여 유전병 환자의 수가 적은 것은 결코 아니다. 우리 눈에 보이지 않는다는 것은 그만큼 유전병 환자들이 일상생활을 하기 어렵다는
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증후군은 아직 정확한 병인 기작을 밝혀내지 못했기 때문에 Tbx5 유전자의 기능 및 다른 동물에서의 기능이 연구되고 있으며, 돌연변이 검색이 계속 이루어지고 있다.
*스와이어 증후군(Swyer Syndrome)
스와이어 증후군은 일종의 유전병으로 염색
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유전병
·골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)
·단지증(Brachydactyly)
·모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)
·모야모야 증후군(Moya-moya syndrome)
·무정자증(Azoospermia)
·블룸 증후군(Bloom syndrome)
·안면견갑상완형근디스트로피(Facioscapulohumer
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