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진단할 수 있는 검사는 아니다.
- 염색체 핵형소견이 정상이라도 그 아이가 출생 시 신체적 결함이나 정신장애등의
이상까지 전혀 없이 태어난다고 보장할 수 없다. 1. 염색체와 유전자
2. 사람의 유전
3. 돌연변이와 사람의 유전병
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유전병(유전성질환)의 정의
Ⅱ. 유전병(유전성질환)의 분류
1. 단일유전자 이상
1) 점돌연변이
2) 염기의 수를 바꾸는 돌연변이
2. 염색체 숫자 및 구조이상
1) 광학현미경으로 검사 가능한 경우
2) 분자생물학적 분석방법들을 이용하여
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사람의 유전연구 방법
상염색체에 의한 유전
(1) 단일인자유전
(2) 다인자유전
성염색체에 의한 유전
(1) 사람의 성 결정 방식
(2) 반성유전
(3) 한성유전
3. 돌연변이와 사람의 유전병
돌연변이
(1) 용어
(2) 유전자 돌연변이
(3) 염색체
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돌연변이를 갖는 사람은 아무리 바른생활을 한다고 해도 발병을 늦출 수조차 없다.
2. 자폐증
자폐증은 2번 염색체 SLC25A12와 매우 관련성이 깊다. 세포에 에너지를 공급하는 ATP 생성에 관여하는 유전자로 변이형을 가질 경우 자폐증에 걸릴 가
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유전병
·골덴하르 증후군(Goldenhar syndrome)
·단지증(Brachydactyly)
·모세혈관 확장성 운동실조증(ataxia telangiectasia)
·모야모야 증후군(Moya-moya syndrome)
·무정자증(Azoospermia)
·블룸 증후군(Bloom syndrome)
·안면견갑상완형근디스트로피(Facioscapulohumer
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