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n C), PROS1 (protein S), SERPIN1 (AT3) 유전자의 돌연변이에 의해 발생함, 전체 DVT의 1% 차지, 특히 증상이 없는, 돌연변이가 있는 사람에서 증상전 분자진단을 통해 혈전증 예방 가능
- 분자진단: 각 유전자에서 mutation sequencing
5) 그 외 PAI-I, F7 등의 돌연
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기제
I. 유전자 배열
II. 유전인자의 전달
1. 성의 결정
2. 다태 형성
III. 유전적 특성의 발현
1. 단일유전자 법칙
1) 우성-열성 유전자 법칙
2) 공동우성 유전자 법칙
2. 성유전자 법칙
3. 다유전자/다인자성 법칙
* 참고문헌
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단일유전자 이사이나 다인자성 이상은 발견 못함
형광검체내접합법(fluorescen in situ hybridization, FISH)
혈액, 피부, 양막세포, 골수
미세결손이나 중복 발견
- 흔히 쓰이기는 하나 아직 연구단계이며, 염색체 분석과 단일 DNA 검사의 보완적 검사로
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유전자 치료 <김영곤 지음, 라이프사이언스 펴냄> 단일 유전자 이상에 의한 유전병
▷ X-연관무감마글로불린혈증 (X-linked agammaglobulinema; XLA)
▷ 겸상적혈구 빈혈증 (sickle cell anemia)
▷ 고셔병 (Gaucher disease)
▷ 고환여성화 증후군 (
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유전자는 조상의 글로빈 유전자가 된다. 약 5억년 전에 조상의 글로빈 유전자는 알파-와 베타-글로빈의 아과의 원형으로 복제되었다. 단백질을 암호화하는 알파와 베타 글로빈 유전자는 헤모글로빈에서 볼 수 있다. (적혈구 세포에서 산소를
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