적혈구 관련질환과 혈전질환

본문내용

n C), PROS1 (protein S), SERPIN1 (AT3) 유전자의 돌연변이에 의해 발생함, 전체 DVT의 1% 차지, 특히 증상이 없는, 돌연변이가 있는 사람에서 증상전 분자진단을 통해 혈전증 예방 가능
- 분자진단: 각 유전자에서 mutation sequencing
5) 그 외 PAI-I, F7 등의 돌연변이, SNP 등이 검사되고 있음

키워드

적혈구 RBC 단일유전자,   정량 결핍 돌연변이 희귀질환,   혈전질환 대상효소 분자진단,   불활성형 혈액응고인자,   혈전증 아미노산 치환,   한국인 유전성 위험인자 뇌정맥,   뇌정맥혈전증 폐색전증 심부정맥,   흡연 경구피임약