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n C), PROS1 (protein S), SERPIN1 (AT3) 유전자의 돌연변이에 의해 발생함, 전체 DVT의 1% 차지, 특히 증상이 없는, 돌연변이가 있는 사람에서 증상전 분자진단을 통해 혈전증 예방 가능
- 분자진단: 각 유전자에서 mutation sequencing
5) 그 외 PAI-I, F7 등의 돌연
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희귀난치성질환헬프라인,국립보건연구원,질병관리본부
네이버
구글 해당 [解糖, glycolysis]
해당의 발견
해당 과정의 상세
해당 과정 이후의 작용
해당에 관여하는 효소와 그 결핍증
1. Hexokinase
헥소키나아제 결핍증
2. Phospho
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/ 2005
2. 한국선천성대사질환협회(http://www.kcmd.or.kr/)
3. 위키백과사전(http://www.wikipedia.org/)
4. 네이버 백과사전(www.naver.com) 1. 페닐케톤뇨증
2. 단풍당뇨증
3. 호모시스틴뇨증
4. 갈락토스혈증
5. 당원병
6. 프로피온산혈증
7. 고셰병
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희귀약재나 향신료를 대량생산 할 수도 있다(a-interferon), antissense RNA의 이용은 특정유전자 발현의 억제로 유전적 질환의 치료 등의 응용에 이용가능
식물에서는 1994년 Flavr Savr 토마토가 판매되기 시작했으며, 바이러스 내성 호박, 불포화도를
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희귀난치성질환 센터 헬프미(http://helpline.cdc.go.kr)
한국다발성경화증 환우회(http://www.kmss.or.kr/)
드러그인포
http://www.besthealth.com
http://www.beverlyhillsneurology.com
http://www.chestsurgery.co.kr
http://www.new-science-press.com
http://www.mayoclinic.org
http://www.uclahealth.org&
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돌연변이가 일어난 사람의 경우에는 면역조절작용에 이상이 일어나 자가면역질환에 걸림
□ TGF-β에 의해 유도되는 것으로 알려져 있으며 Ratinoic acid (RA)등이 Foxp3의 발현을 증가시키는 것으로 알려져 있음
Interleukin-6 (IL-6)
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