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다운증후군과 관계가 있다. 이 검사로 대략 35%정도 검사 할 수 있으며 양수검사와 병행 시 약 55내지 60%의 검사비율을 제시 한다.
Ⅴ. 유전병(유전성질환)과 터너증후군
1. 정의
빈도는 여성에서 1/2,500 - 10,000정도로 나타나며, 체모의 숱이 적음,
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유전상담 대상자
? 임부가 35세 이상일 때
? 조기 신생아 사망, 습관성 유산 or 불임증
? 가족 중 유전병 or 선천성 기형 有
? 이미 태어난 아이가 신체행동 및 정신발육 지연 有
? 유전성 질환의 이환율이 높은 인종이나 민족
? 약물복용 or 기
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유전상담 대상자
? 임부가 35세 이상일 때
? 조기 신생아 사망, 습관성 유산 or 불임증
? 가족 중 유전병 or 선천성 기형 有
? 이미 태어난 아이가 신체행동 및 정신발육 지연 有
? 유전성 질환의 이환율이 높은 인종이나 민족
? 약물복용 or 기
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증후군은 아직 정확한 병인 기작을 밝혀내지 못했기 때문에 Tbx5 유전자의 기능 및 다른 동물에서의 기능이 연구되고 있으며, 돌연변이 검색이 계속 이루어지고 있다.
*스와이어 증후군(Swyer Syndrome)
스와이어 증후군은 일종의 유전병으로 염색
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유전병은 숙명인가, 전파과학사, 1997
박재갑, 인간과 유전병, 두산동아, 1995
이행석, 알기 쉬운 분자생물학, 기전연구사, 2006
http://cau.ac.kr/~koreangd/dis/huntington/text.htm 유전성 질환 정의
1. 역사
2. 종류와 검사
1) 상염색체성 열성유전 질병
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