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반면에 이 환자에서는 3개(trisomic) 또는 4개(tetrasomic)가 존재함으로써 이러한 유전자양의 변화가 환자에서 나타나는 여러 가지 증상을 유발하는 것으로 알려져 있다. 터너증후군
클라인펠터증후군
다운증후군
고양이울음증후군
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결합한 염색체를 다량의 유전물질 결실로 살아남지 못하게 된다. 1. 유전정보의 변이를 돌연변이라고 한다.
(1) 염색체는 수 또는 구조적 이상이 생길 수 있다.
(2) 다운 증후군, 터너 증후군 및 클라인펠터 증후군
(3) 결실, 중복, 전좌
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증후군
원인- 18번 상염색체의 삼체성
증상- 지능발육 지연, 후두골 돌출, 소안구증, 작은입, 사지기형
*묘성증후군
원인- 5번 상염색체의 결여
증상- 고양이 울음소리, 저체중출산, 둥근 얼굴, 소두증, 심한 기능저하, 발육지연
관찰하지 못했다
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이상
I. 성염색체 이상
1. 터너증후군
2. 클라인펠터증후군
3. 초웅증후군
4. XXX증후군
II. 상염색체 이상
1. 다운증후군
2. 에드워드증후군
3. 파타우증후군
4. 묘성증후군
5. 타이삭스병
6. 페닐케톤뇨증
* 참고문헌
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다운증후군 - 21번째 염색체가 3개(정상은 2개) 있어서 전체가 47개(정상은 46개) 증상은 낮은 지능, 흠이 깊고, 큰혀, 작은키, 심한주름이 있는 눈꺼풀이 특징이며 남성, 여성 모두 나타난다. 1. 클라인펠터 증후군이란?!
2. 유전양상
3. 증
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