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BRCA2 단백질의 중요성
BRCA 유전자는 유전성으로 유방암을 일으키는 유전자로 가족력을 갖는 유방암 환자의 1/3은 BRCA2의 돌연변이에 의해 발병된다고 한다.
BRCA2는 13번 염색체 장완에 위치하고 있으며, 이 유전자와 관련된 암은 유방암 이외
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유방암 환자의 5~10%는 유전성 돌연변이 유전자를 지닌 것으로 추정되고 있다. 유전성 유방암 환자 중 최소 50% 정도에서 BRCA1 혹은 BRCA2 유전자의 돌연변이가 보고되었다. 돌연변이 BRCA1 대립유전자를 물려받은 여성이 50세 이전에 유방암에 걸릴
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BRCA2
망막모세포종(눈) RB1
신모세포종(신장) WT1
리 프로메니 증후군 p53
신경섬유종증 제1형 NF1
폰 히펠 린다우 증후군(뇌) VHL
다발성내분비종양증후군 제2A,2B형 RET
가족성 흑색종 p16, CDK4
유전성 다발성 골연골증(뼈 ) EXT1, EXT2
모세혈관확장성
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10%에서는 유전 소인을 가지고 있는 것으로 알려져 있으며BRCA1와BRCA2 유전자의 돌연변이가 유전성 유방암의 원인으로 알려져 있다.
2. 증상/징후
유방 종괴는 유방암의 증상 가운데 약 70%를 차지하는 가장 흔한 증상으로 유방에 종괴가 있을 때
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성 생식과 호르몬 분비에 중요한 역할을 담당하는 난소에서 발생하는 암
* 원인과 위험요인
- 배란: 미혼여성, 또는 결혼했어도 출산의 경험이 없는 사람, 그리고 소산부가 발
생 위험이 높음
- 유전 요인, BRCA1 또는 BRCA2 유전자의 돌연변이 및
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