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터너증후군
터너증후군은 성염색체인 X염색체 부족으로 난소 기능장애가 발생하여 조기 폐경이 발생하거나 저신장증, 골격계 이상, 면역질환 등이 동반되는 염색체 이상 질병을 의미한다. 또한 터너증후군의 주 발병위치는 난소와 골격, 심
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염색체만 가지는 경우는 아직 보고 된 적이 없는데, 그것은 아마도 X염색체가 없으면 너무 많은 유전정보를 잃어버려서 세포분열을 몇 번 이상은 할 수 없었기 때문일 것이다.
Ⅷ. 염색체 이상 질병 사례5(프래자일엑스증후군)
이 증후군은 성
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X염색체 유전으로 생겨나는 정신지체의 특정(증후군적) 형태는 매우 다양하다. 로퍼스는 2005년에 유발 유전자로 알려진 증후군 예순여섯 가지를 나열했다. 훨씬 더 많은 수가 X염색체 유전과 관련된 것으로 증명되긴 했지만, 그 근거인 유전자
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X염색체가 많을수록 더욱 현저하다.
(5) X염색체 결함 증후군
X염색체 결함 증후군의 신체적 특징은 얼굴이 길고, 귀가 당나귀 귀 모양을 하고 있으며(사진 참조), 고환이 비대하다. 정신지체, 언어장애, 자폐증 등의 장애가 나타나기도 한다. X
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조적 이상이다.
염색체의 수적 이상은 정상적인 사람보다 염색체 수가 하나 더 많이 있는 다운 증후군이 가장 좋은 사례이고, 또 다른 예로는 X염색체가 하나 많거나 적은 경우에 발생하는 클라인펠터 증후군과, 터너 증후군이다.
염색체의
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