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CFTR이란?
CFTR 단백질은 1480 개의 아미노산을 포함하는 single polypeptide chain
cAMP-regulated Cl- channel과 기타 다른 ion channel의 조절 역할
CFTR의 완전한 진행 형태는 정상적인 상피의 plasma membrane에서 나타난다.
CF gene의 돌연변이 → CFTR 단백질의 세포
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CFTR 단백질은 1480 개의 아미노산을 포함하는 single polypeptide chain
cAMP-regulated Cl- channel과 기타 다른 ion channel의 조절 역할
CFTR의 완전한 진행 형태는 정상적인 상피의 plasma membrane에서 나타난다.
CF gene의 돌연변이 → CFTR 단백질의 세포 내 파괴
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4) 유전 질환
펜실베니아 과학자들은 mRNA가 대체 유전자를 전달하거나 결함이 있는 유전자를 복구하여 다음과 같은 질병을 치료할 수 있는 방법을 연구하고 있다.
낭포성 섬유증 막횡단 전도도 조절제(CFTR)의 유전적 결함으로 인해 생명을 위
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CFTR 유전자를 정상 유전자로 바꾸어주는 유전자 치료법과 효소를 공급해 주는 치료법이 연구되고 있다.
낭포성 섬유증은 여러 기관에 영향을 줄 수 있기 때문에 이상이 있는 부분에 따라서 치료법이 달라질 수 있다. 하지만 결국에는 CFTR 유전
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CFTR) 돌연변이가 낭성섬유증을 일으킬 수 있다.
CFTR 결함 단백질과 함께 외분비세포와 상피세포를 가로지르는 염화이온의 운반이 저하되고 나트륨 흡수가 증가되면서 모든 세포막에 걸쳐 수분의 이동이 감소한다.
땀관, 기도, 췌장관, 장, 담
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