본문내용
없으며, 임신을 못하게 된다. 그러나 간혹 어떤 아이들에서는 정상 사춘기 발달과 월경을 가지며, 임신을 한 경우도 있으나 그 가능성은 낮다. 엄마의 난자에는 22개의 상염색체와 1개의 X 성염색체가 들어 있으며, 아빠의 정자는 22개의 상염색체와 1개의 Y
염색체를 가진 것 또는 22개의 상염색체와 1개의 X염색체를 가진 것 2가지 가 있다. 난자와 정자가 만나면 태아가 형성되어 자라게 되는데, 난자의 성염색체는 항상 X이며 정자의 성염색체는 X 혹은 Y 인데, X 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 여자가 되며(X + X = XX), Y 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 남자가 된다 X+ Y = XY). X나 Y가 태아에게 전해지지 못하면 XX나 XY 대신에 하나의 X 만 존재하게 되며, 총 염색체 수는 45개
가 된다. 이런 경우를 45, X로 터너 증후군의 환자가 된다. 전해지지 않은 X나 Y가 어머니 것인지 아버지 것인지는 알 수가 없다. 가끔 X 염색체의 일부분만 이상이 있는 경우에도 터너 증후군이 발생할 수 있다. 또 어떤 여자의 체세포는 X염색체가 1개인 경우와 2개인 경우도 있다. 이런 경우에 터너 증후군 증상은 더 작게 나타날 수 있다. 터너 증후군이라도 염색체 이상형태가 다양하므로 어떤 여아에서는 터너 증후군의 많은 모습이 관찰되고 또
어떤 여아에서는 적게 관찰될 수 있다. 여아 4000명 출생 당 1명 정도에서 터너 증후군이 관찰되는데, 산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에 대부분 자연 유산되어 자연 유산된 태아에서 염색체를 검사해보면 10% 정도에서 터너 증후군이 관찰된다. 일반적으로 산모의 나이가 많다고 잘 생기지는 않는다.
여성호르몬(에스트로겐)은 신체 성장을 돕고, 여성다운 신체 즉 유방 발달 및 월경을 유지시켜 준다. 그러나 터너 증후군 여아는 난소가 없기 때문에 여성호르몬을 만들지 못하여 키가 작고 유방 발달 및 월경이 없는데, 다시 말하면 일반 여아들이 9세에서 13세 사이에 유방이 발달하고 급성장이 생기는 신체 변화가 없어서 겪는 심리적인 고통이 많다. 근래 성장호르몬이 개발되어 이를 사용하여 효과가 좋았다는 보고가 많다.
②. Klienfelter's syndrome : 44+XXY
증상은 여성적 남성으로 남성에 가깝다. 외음부는 남성형태이나 정소가 극히 작고 발육이 부진하며, 정자형성이 불완전하거나 생산할 수 없다. 여자 형태의 유방을 가지고 이 증후군은 대인 범죄가 많은 경향을 가진다고 한다. 44+XXXY, 49+XXXXY 도 발견된다. 출생율은 1/1000 정도 된다. 태아 초기에 약 1/300로 발생하나 유산에 의해 출생율은 줄어든다.
③. Triplo X : 44+XXX(super female)
X염색체를 3개 또 4개 가진 여성이다. 일반적으로 지능이 낮은 경향이 있으며 유방발육부진, 무월경 경향이 있으나 경우에 따라 임신출산도 가능하다. 성기관은 여성형이다. 어머니의 성염색체 불분리가 주원인이다. 출생률은 1/700이다.
④. XYY 증후군 : 44+XYY(superman)
이 경우 Y 염색체를 1개더 가지고 있는 사람이다. 전적으로 아버지의 Y 염색체의 불분리가 원인이다. Y 염색체는 적은 유전정보를 가지고 있어 증상이 거의 없다. 이 경우 비정상적이라고 보기에는 무리일 정도이다. 특징은 일반적으로 키가 크고 외모와 성격은 대부분 정상이다. 그러나 가끔 지능지수가 낮고 성격이 거칠고 반사회적이 성격의 사람들이 일반 집단에 비해 비율이 높다고 알려져 있다.수란관(oviduct)에서 자궁내막으로 이동하여 분열하면서 5∼7일 내에 자궁벽에 도달하여 자궁내막을 침투하여 자리를 잡는다. 이때부터 태아는 자궁벽에 태반을 형성하여 양분을 공급받으며 분열과 인체 각기관을 형성하여 태아의 기본구조를 형성한다. 수정란이 태아가 되기까지의 발생 단계는 잘 알려져 있다. 태아의 모든 체제와 기관이 발생하는 시기는 임신초기 3개월 동안으로 이 기간은 눈이 발생하고 심장이 격막으로 구획되고 팔과 다리가 형성되는 등 매우 중요한 시기이다. 이와 같이 임신초기 3개월 동안의 발생 단계가 잘 알려져 있으므로 이 기간 중 어떤 시기에 태아가 특정한 피해를 입거나 어떤 병에 감염이 되었는가를 비교적 정확하게 밝힐 수도 있다. 그러나 임신초기에 발생중인 태아에 미치는 바이러스나 약품의 영향은 경우에 따라 상이하기 때문에 문제가 복잡하다. 임신초기 3개월 동안에 감염되는 풍진인 경우에도 항상 선천성 기형을 유발하지는 않기 때문이다
염색체를 가진 것 또는 22개의 상염색체와 1개의 X염색체를 가진 것 2가지 가 있다. 난자와 정자가 만나면 태아가 형성되어 자라게 되는데, 난자의 성염색체는 항상 X이며 정자의 성염색체는 X 혹은 Y 인데, X 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 여자가 되며(X + X = XX), Y 염색체를 가진 정자가 난자와 만나면 남자가 된다 X+ Y = XY). X나 Y가 태아에게 전해지지 못하면 XX나 XY 대신에 하나의 X 만 존재하게 되며, 총 염색체 수는 45개
가 된다. 이런 경우를 45, X로 터너 증후군의 환자가 된다. 전해지지 않은 X나 Y가 어머니 것인지 아버지 것인지는 알 수가 없다. 가끔 X 염색체의 일부분만 이상이 있는 경우에도 터너 증후군이 발생할 수 있다. 또 어떤 여자의 체세포는 X염색체가 1개인 경우와 2개인 경우도 있다. 이런 경우에 터너 증후군 증상은 더 작게 나타날 수 있다. 터너 증후군이라도 염색체 이상형태가 다양하므로 어떤 여아에서는 터너 증후군의 많은 모습이 관찰되고 또
어떤 여아에서는 적게 관찰될 수 있다. 여아 4000명 출생 당 1명 정도에서 터너 증후군이 관찰되는데, 산모의 나이가 젊은 경우에는 임신 기간 중에 대부분 자연 유산되어 자연 유산된 태아에서 염색체를 검사해보면 10% 정도에서 터너 증후군이 관찰된다. 일반적으로 산모의 나이가 많다고 잘 생기지는 않는다.
여성호르몬(에스트로겐)은 신체 성장을 돕고, 여성다운 신체 즉 유방 발달 및 월경을 유지시켜 준다. 그러나 터너 증후군 여아는 난소가 없기 때문에 여성호르몬을 만들지 못하여 키가 작고 유방 발달 및 월경이 없는데, 다시 말하면 일반 여아들이 9세에서 13세 사이에 유방이 발달하고 급성장이 생기는 신체 변화가 없어서 겪는 심리적인 고통이 많다. 근래 성장호르몬이 개발되어 이를 사용하여 효과가 좋았다는 보고가 많다.
②. Klienfelter's syndrome : 44+XXY
증상은 여성적 남성으로 남성에 가깝다. 외음부는 남성형태이나 정소가 극히 작고 발육이 부진하며, 정자형성이 불완전하거나 생산할 수 없다. 여자 형태의 유방을 가지고 이 증후군은 대인 범죄가 많은 경향을 가진다고 한다. 44+XXXY, 49+XXXXY 도 발견된다. 출생율은 1/1000 정도 된다. 태아 초기에 약 1/300로 발생하나 유산에 의해 출생율은 줄어든다.
③. Triplo X : 44+XXX(super female)
X염색체를 3개 또 4개 가진 여성이다. 일반적으로 지능이 낮은 경향이 있으며 유방발육부진, 무월경 경향이 있으나 경우에 따라 임신출산도 가능하다. 성기관은 여성형이다. 어머니의 성염색체 불분리가 주원인이다. 출생률은 1/700이다.
④. XYY 증후군 : 44+XYY(superman)
이 경우 Y 염색체를 1개더 가지고 있는 사람이다. 전적으로 아버지의 Y 염색체의 불분리가 원인이다. Y 염색체는 적은 유전정보를 가지고 있어 증상이 거의 없다. 이 경우 비정상적이라고 보기에는 무리일 정도이다. 특징은 일반적으로 키가 크고 외모와 성격은 대부분 정상이다. 그러나 가끔 지능지수가 낮고 성격이 거칠고 반사회적이 성격의 사람들이 일반 집단에 비해 비율이 높다고 알려져 있다.수란관(oviduct)에서 자궁내막으로 이동하여 분열하면서 5∼7일 내에 자궁벽에 도달하여 자궁내막을 침투하여 자리를 잡는다. 이때부터 태아는 자궁벽에 태반을 형성하여 양분을 공급받으며 분열과 인체 각기관을 형성하여 태아의 기본구조를 형성한다. 수정란이 태아가 되기까지의 발생 단계는 잘 알려져 있다. 태아의 모든 체제와 기관이 발생하는 시기는 임신초기 3개월 동안으로 이 기간은 눈이 발생하고 심장이 격막으로 구획되고 팔과 다리가 형성되는 등 매우 중요한 시기이다. 이와 같이 임신초기 3개월 동안의 발생 단계가 잘 알려져 있으므로 이 기간 중 어떤 시기에 태아가 특정한 피해를 입거나 어떤 병에 감염이 되었는가를 비교적 정확하게 밝힐 수도 있다. 그러나 임신초기에 발생중인 태아에 미치는 바이러스나 약품의 영향은 경우에 따라 상이하기 때문에 문제가 복잡하다. 임신초기 3개월 동안에 감염되는 풍진인 경우에도 항상 선천성 기형을 유발하지는 않기 때문이다
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