염색체 이상으로 야기된 질병

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염색체 이상으로 야기된 질병에 대한 보고서 자료입니다.

본문내용

비대증, 저인산증 등의 내분비 질환을 특징으로 한다.
난소 낭종 진성 성조숙증과, 간헐적인 성선자극 호르몬의 자극및 McCune-Albright 증후군 등에서 발생될 수 있다. 여포낭종이 자율적인 에스트로겐 생성과 함께 존재하며, 에스트로겐 감소로 질 출혈이 동반될 수 있다.
원발성 갑상선 기능 저하증 성장과 골격계의 발육이 지연되며, 사춘기 지연을 일으키지만, TSH가 증가된 갑상선 기능저하증 환자의 소수에서 사춘기 발달이 촉진된다. 이러한 환자에서는 증가된 TSH가 FSH, LH, 프로락틴의 분비를 증가시킬 수 있다.
남아에서의 성조숙증
여아와는 달리 진성 성조숙증의 원인은 남아의 대부분에서 특발성보다 중추신경계의 병변을 가지고 있다. 중추신경계 병소에는 과오종(hamartoma)이 많으며, 이 종양은 진행하지 않으므로 신경학적 후유증이 거의 없다.
두강내 종양, 방사선 치료, 외상, 수술, 염증과 신경학적-정신적 결함을 동반하는 질환도 성조숙증과 관계가 있을 수 있다. 수두증, 뇌농양 및 육아종에서 성조숙증 발현은 뇌압의 변화와 관련이 있고, 뇌압이 호전되면 성조숙증은 호전 된다.
남아에서 가장 흔한 위성조숙증의 원인은 선천성 부신 피질과형성이며 성선호르몬이 이유 없이 증가하거나 고환 및 부신피질 종양 등도 위성조숙증을 일으킨다.
남아 성조숙증의 특이한 형태
성선 중독증
남아에서 성선자극호르몬에 영향을 받지 않고 사춘기가 발생하였을 경우 성선중독증(testotoxicosis)라고 부른다. 성선에서 호르몬 생성 및 정자 생성은 진행되지만 성선 자극호르몬의 분비는 나이에 비해 낮거나 억제되어 있는 경우이다.
가족력이 거의 대부분 있고 성조숙증을 가지고 있는 병력이 있다.
성성중독증 환자에서 수면 중 20분 간격으로 측정한 검사에서 수면과 관계된 주기적인 LH의 분비 소견을 볼 수 없다.
원발성 갑상선 기능저하증
원발성 갑상선 기능저하증이 있는 사춘기 이전 남아에서 고환의 크기가 증가하며 성선자극호르몬, 특히 FSH의 농도가 증가되는 것을 볼 수 있다.
갑상선호르몬으로 적절하게 치료할 경우 TSH가 감소되며 성선 자극호르몬의 농도가 감소되고 고환의 크기도 감소된다.
사춘기 빠르면 뼈 발육도 빨리 끝나
진성 성조숙증은 사춘기 전 과정에 영향을 미친다. 사춘기를 빨리 오게 함을 물론 사춘기 성장의 발달 과정도 빨리 진행이 된다. 성선호르몬은 뼈의 발달을 촉진시켜서 조기성숙으로 인하여 같은 연령의 소아보다 큰 경향에 있다. 그러나 이들의 골격계의 성숙도는 정상적인 발달과정보다 더 증가하여 어린 나이에 성장이 멈추게 되어 최종 성인 키는 작게 된다.
나이에 비하여 사춘기 발달이 일찍 오거나, 나이에 비하여 키가 클 경우 사회적으로, 정신적으로 문제를 일으킬 수 있다.
조기에 초경이 올 경우는 더욱 그렇다. 이러한 경우 과다한 성장속도와 사춘기 진행을 억제하는 의학적인 치료 외에 정신적인 문제에 상담을 요한다.
조기 유선 발육
조기 유선 발달은 두 시기에 나타나는 경우가 있다. 생후 2년 내에 발생하게 되는데 태어날 때 있었던 유선조직이 지속되거나 더 커지는 경우가 있다. 영아기 때는 난소호르몬이 더 많이 만들어 지는 경우가 있다. 그러나 대부분 24개월 이전에 없어진다.
두 번째 시기는 6세 이후인데 비대칭적일 수 있고 한쪽만 발달할 수도 있다. 이는 일시적으로 난소의 호르몬 증가되었거나 유선이 민감하여 작은 양의 난소호르몬에도 반응하여 발생될 수 있다. 만일 다른 징후가 나타나지 않는다면 검사를 해 보아도 별다른 이상은 없다. 에스트로겐의 혈중 농도, 키, 뼈나이는 정상이거나 약간 증가될 수도 있다.
요즘엔 사춘기의 조짐이 너무 빨리 나타나는 아이들이 늘고 있는데 그렇다고 해도 너무 민감하게 반응하지 말고 우선 2~3개월 지켜보고 검사를 받아 보아도 된다.
조기 음모 발현
털은 보통 남성호르몬이 많아져서 생기기 시작하는데 너무 이른 시기에 음모 발현은 여아에서 더 흔히 발생하며 6세 이전에는 드물다. 여드름 지방피부, 어른의 체취와 겨드랑이 털이 동시에 나타나는 경우도 있다.
키와 골연령은 정상이거나 약간 증가되어 있는 경우가 흔하다.
사춘기가 늦는 경우도 있다
사춘기에 맞는 2차 성징 징후가 여아에서 13세, 남아에서는 14세까지 나타나지 않을 경우 사춘기 발달 지연이라 한다. 사춘기는 시작이 되었지만 적절하게 진행이 되지 않을 경우에도 비정상으로 볼 수 있다. 여아에서 사춘기의 첫 증후와 초경 사이에 5년 이상이 경과하였을 경우, 남아에서는 사춘기 첫 증후와 성기발달의 완성 사이에 5년 이상이 경과하였을 경우에는 구체적인 검사가 필요한 경우도 있다.
사춘기 지연 및 부전의 원인
성선자극호르몬의 농도는 증가되어 있지만 사춘기 징후는 나타나지 않는 경우는 일차적 성선부전증에 해당한다.
염색체의 이상에 의한 고환 이형성증이 있는데 Turner 증후군, Klinefelter 증후군, Multiple Y syndrome등이 있다. 유전성 가족성 질환으로 스테로이드합성 효소 결핍이 원인일 경우도 있다.
후천적인 요인으로는 자가면역질환, 화학요법, 완전 남성호르몬 불응증, 감염, 방사선 주사, 다낭성 난포 증후군, 수술, 외상후에 오는 후유증, 성선자극호르몬의 농도감소 등이 있다.
일시적인 지연증
성선자극 호르몬이 일시적으로 결핍이 되어 나타나는 것으로 신경성 식욕부진증, 만성 질환, 체질성 성장지연, 정신 육체적인 스트레스, 영양결핍이나 정신질환의 경우에도 나타난다. 내분비 질환 중 당뇨, 당류 코르티코이드 과다, 쿠싱신드럼 성장호르몬 결핍증 갑상선 기능저하증일 경우도 있다.
사춘기가 안 오는 경우
성선자극 호르몬이 결핍이 되어 영구적으로 사춘기 현상이 안 생기는 경우를 말한다. 뇌하수체 성선자극호르몬 결핍이나 뇌하수체 기능저하증(시상하부 결함), 뇌하수체 형성부전증, 두개강 내 화학요법, 방사선 치료, 수술적 치료 후, 염증, 손상후
종양이 원인일 수 있다.
만일 환자가 특별한 병력과 소견이 없을 때, 사춘기 발현의 지연은 체질성 성장지연 때문이다. 이러한 소아들은 건강하지만 소아기 동안에 성장과 발달이 지연된 과거력을 가지고 있다.