DNA란 무엇인가

목차

[1] 멘델의 유전학
1.유전 법칙의 설명
2.유전자의 정체

[2] 분자 유전학(존슨생물학)
1.유전 물질인 DNA
2.DNA 복제
1)염색체(Chromosome) 복제
3.유전과 효소
4.유전 형질
1)단백질 합성의 시작
2)유전 암호(The Genetic Code)
3)조절 유전자(Regulatory Genes)
5. DNA 재조합
6. 돌연변이
1)점 돌연변이(Point Mutation)의 형태
2)돌연변이의 원인

본문내용

관을 통해 순환되는 것을 방해하며 몸체 조직에 산소 공급을 원활히 하지 못하는 원인이 된다. 이같은 현상은 미센스 돌연변이에 의해 일어난다. 그리고 헤모글로빈 유전자에 또다른 미센스 돌연변이는 진화 단계에 있어서 매우 중요한데 이것들이 새로운 특성을 부여하기 때문이다. 점 돌연변이의 두번째는 프레임쉬프트(frameshift) 돌연변이가 있다. DNA로부터 mRNA의 복사는 각 set의 3개 염기 구성을 분리해서 읽어 나가는 형식이다. 만일 여분의 염기가 DNA의 염기
서열에 삽입된다면 삽입된 이후의 모든 염기 코돈 주형이 바뀌어 코돈이 필요로 하는 다른 아미노산으로 교체될 것이다. 이렇게 극심한 변화가 mRNA에 복사되어 관련의 폴리펩티드로 전사된다. 아래 표는 이러한 프레임쉬프트 현상의 도해이다. 두번째와 세번째 코돈 사이에 구아닌(guanine)이 삽입, 3번째, 4번째 아미노산을 비롯하여 모든 폴리펩티드의 아미노산 서열이 바뀐다. 만약 이러한 돌연변이 유전자의 끝부분이 아닌 다른 어떤 부위에서 일어난다면 결과적으로 완전히 비기능적인 단백질이 생성될 것이다. 염기가 빠져 버린 경우도 유사한 프레임쉬프트 효과를 나타낸다. 그러나 만일 상실된 염기와 매우 가까운 부위에서 다시 염기가 삽입된다면 두번째 프레임쉬프트 돌연변이 이후부터는 정상적인 서열로 복사가 이루어진다. 때때로 프레임쉬프트의 결과로 넌센스(nonsense) 돌연변이가 일어난다. 코돈에는 mRNA가 복사의 시작을 지시하는 코돈과 끝냄을 지시하는 코돈이 있다. 이같은 끝남을 지시하는 코돈을 종결(terminator)코돈이라 한다. 폴리펩티드의 이같은 중단 신호 때문에 종결코돈은 유전적 암호의 끝냄 역할을 한다. 3개의 종결코돈은 넌센스 코돈이라 불리운다. 만일 프레임 쉬프트나 염기의 치환에 의해 넌센스 코돈이 형성되면 아미노산 사이에 펩티드결합이 형성되지 못한다. 결과적으로 전사 마무리가 너무 이르게 일어나서 짧은 폴리펩티드를 생성하게 된다. 마일 넌센스 돌연변이가 암호의 끝부분에서 일어나면 원 단백질의 기능에 약간 부족한 것이 될 것이다. 그러나 만약 돌연변이가 암호 초기에 일어나게 되면 기능적인 폴리펩티드 생산은 실패하게 될 것이다.
2)돌연변이의 원인
몇 가지 돌연변이가 DNA복제시 잘못의 결과 종종 발생한다. 이러한 잘못의 한가지 이유로 종종 발생한다. 이러한 잘못의 한 가지 이유는 4개의 염기가 그 무엇에 의해 불안정하게 되어 분리상태가 되거나 화학적 구성이 변하기 때문이다. 이렇게 안정된 상태가 다른 상태로 변하는 것을 호변변이 현상(tautomerization)이라 한다. 실제로 DNA 염기는 매우 안정된 상태로 존재한다. 그러나 복제가 진행되기 직전에 염기가 호변변이(tatutomeric) 변화가 일어나 덜 안정된 상태가 된다면 잘못 결합한 염기 쌍이 형성될 것이다. 잘못에 의해 생성된 하나의 가닥은 후속적인 복제 동안 계속 잘못을 일으킨다.
(1)화학적 돌연변이원
몇가지 돌연변이는 화학적 돌연변이원에 의해 일어난다. 화학적 돌연변이원의 예로는 매우 강력한 HNO2가 있다. HNO2는 아데닌을 구아닌으로 전화시킨다. HNO2의 처리 결과로 아데닌이 구아닌과 유사한 화합물로 전환되어 DNA복제시에 시토신(cytosine)과 상을 이룬다. 이러한 변화는 영구적이기 때문에 후대의 가닥에는 A-T쌍 대신에 C-G염기쌍을 가지게 된다. 또다른 돌연변이원 화합물들이 DNA 복제 과정 중에 작용한다. 이들은 화학적으로는 정상의 염기와 비슷하지만 정상의 염기가 일반적으로 치환된다. 그러나 새로 합성된 DNA혼합되면 정상의 염기에 비해 이것들은 더 불안정하고 짝이 틀린 염기와 짝을 이루려는 경향이 있다. 예를 들면 돌연변이원(mutagen)이다. 정상적인 염
기가 DNA의 복제시에 존재하는 염기 순서에 삽입하거나 상실시킨다. 프레임쉬프트 돌연변이의 효과는 앞에서 언급되었다.
(2)물리적 돌연변이원
방사선 역시 돌연변이의 원인이 된다. 방사선의 파장이 가시광선에 비해 길다하더라도 역시 돌연변이원이라 여겨지며 특히 적외선 X-rays와 -rays(gamma rays) 등이 대표적인 예이다. 적외선은 가장 센 돌연변이원인데 DNA가 260mm의 파장을 거의 모두 흡수하기 때문이다. 적외선은 돌연변이 영향을 DNA상에 자극을 통해서 미친다. DNA에 있는 원자가 적외선에 의해 자극을 받게 되면 전자들의 재배열을 유발시킨다. 자극된 원자는 화학적으로 활성화되고 다른 원자와 결합을 한다. 하나의 일반적인 적외선의 영향은 티민 이량체(thyamine dimer)를 형성하는 것인데 이것은 티민과 티민을 결합시켜 버리는 것이다. 그래서 티민 이량체는 아데닌과 잘 짝을 이루지 못하고 구아닌과 짝을 형성한다. 그래서 적외선은 T-A쌍을 C-G상으로 전환시키는 원인이 된다. 티민 이량체가 형성되면 모든 세포는 제한 효소라는 특이한 효소로 절단된 이량체를 수선하는 능력을 갖는다. 이간에 존재하는 유전병인 색소성 건피증(xeroderma pigmentosum)은 적외선에 매우 예민하고 많은 주근깨를 형성하며 가끔 피부암을 유발시킨다. 이러한 개개인의 세포에서는 티민 이량체를 수선할 수 없으며 이것은 실질적으로 기능적인 제한 효소의 부족 때문이다. 또다른 형태의 돌연변이원 방사선은 X-ray나 -rays(gamma rays)와 같이 이온화된 방사선이 있는데 이들은 양자와 전자와 같은 높은 에너지 소립자를 가지고 있다. 이러한 형태의 방사선을 이온화된 방사선이라 하는데 이것이 분자를 직접 때리면 전자가 완전히 이동된다. 이러한 충격은 공유 결합을 파괴시키고 이온쌍이 파괴된 지점에 형성된다. 이러한 파괴된 곳에 생긴 이온쌍은 화학적으로 활성적이며 이것이 만약에 DNA내의 염기에 생긴다면 점 돌연변이가 생기게 된다. 만약 이온쌍이 2중 나선의 당-인산 골격에 생기면 나선 내에 끊어짐이 생기고 결과적으로 염색체가 파괴되는 현상이 생긴다. 모든 살아있는 생명체는 지구상에서 살아온 역사를 통해 줄곧 주위환경에 있는 물리적 돌연변이원의 영향을 받아 왔다. 그러나 현대에 공업적, 의학적으로 사용되는 방사선 물질은 인간에게 안전한 양을 투여한다.

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