염색체의 종류

본문내용

직후부터 발병하며 망막 변성 질병인 망막색소변성증(Retinitis Pigmentosa)에 의한 점진적인 시력 손상과 함께 청각 장애를 수반하는 유전성 질병이다.
♣22번 염색체
22번 염색체는 겉모습은 가장 작지만 염기쌍의 크기는 56Mb으로 21번 염색체보다 크다.
22번 염색체에는 545개의 기능 유전자가 들어있으며, 의사 유전자 134개가 들어 있다.
또 이 염색체에는 CpG섬이 매우 많이 들어있다. CpG섬은 시토신과 구아닌 염기쌍이 섬 모양으로 산재하는 것을 말한다.
길이는 수백 bp로 다른 부분에 비해 CpG가 10배 이상이다. 이것은 게놈 전체의 2%에 지나지 않지만 이 부분에는 많은 유전자가 들어있다.
♣X 염색체
성염색체인 X 염색체의 크기는164Mb이다. 이제까지 X 염색체에서는 모두 371개의 유전자가 발견되었다. 여자는 남자의 세포에 비하여 X 염색체를 두 배나 가지고 있으므로 이 염색체 모두가 남성에 비하여 두 배나 많은 기능을 수행한다면 생리적 불균형이 초래될 수 있다.
이 문제는 배 발생 단계에서 생식세포를 제외한 모든 세포의 두 X 염색체 중 하나를 영원히 불활성화 시킴으로써 해결한다.
한편 남자는 X염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 X염색체와 관련된 유전병에 잘 걸린다. 혈우병, 색맹 등이 그것이다.
<성장조절인자>
X염색체 말단 Xp22.3에는 성장조절인자 SHOX(Short stature HOmeoboX-containing gene)유전자가 있다. 이 유전자 결실로 저신장증이 생긴다. 이 유전자는 Y염색체에도 있다.(Yp11.3)
<글리코게닌 2>
글리코겐은 동물에서 글루코스(포도당)의 저장형태이다. 글리코겐 분자의 합성은 간장에서 글리코게닌(glycogenin)이라는 단백질이 하고 있다. Xp22.3에 글리코게닌 2 유전자 GYG2가 있다.
<노리에병>
노리에(Norrie)병은 눈의 망막이나 수정체에 덩어리가 생기고 백내장이 되는 병으로 X 염색체 Xp11.4에 위치하는 NDP 유전자의 돌연변이로 생긴다.
<모에신>
세포는 내부에 세포골격(Cytoskeleton)이라는 골격구조를 가지고 독특한 형태를 유지한다. 세포골격은 세포의 형태만이 아니고 세포운동의 원동력을 발휘하는 장치이기도 하다. 세포골격은 세포접착, 세포운동, 세포질분열, 세포의 극성형성 등 많은 세포기능에서 중요한 역할을 한다.
이러한 세포골격은 세포막과 긴밀하게 결합되어 있다. 세포막과 세포골격사이를 연결하는 단백질로 에즈린(ezrin), 라딕신(radixin), 모에신(moesin) 등이 있다. 이들은 ERM(ezrin-radixin-moesin)족의 단백질이라고 한다. 모에신은 N말단에서 세포막결합단백질과 결합하고 C말단에서 액틴필라멘트와 결합하는 것으로부터 세포막과 액틴
필라멘트를 연결하는 역할을 하고 있다. 또 세포 내 정보전달에 관여하고 세포의 형태변화나 접착, 세포증식에도 관여한다. 모에신의 유전자는 Xq11.2에 있다.
<케네디 병>
주로 남성에게 발병하는 케네디(Kennedy)병은 구척수성근위축증이라고도 불리는데, 이 병은 뇌의 일부나 척수의 운동신경의 장애로 음식을 삼키는 근육, 혀의 근육, 손발의 근육이 위축되는 병이다. 남성 5만 명 중 1명의 빈도로 생기는 반성열성유전의 신경퇴행성 질환이다.
이 병의 원인 유전자는 1991년 라스파다(LaSpada), 피쉬벡(Fishbeck) 등이 Xq11.2에 있는 남성호르몬의 수용체 AR(Androgen Receptor) 유전자라는 것을 밝혔다. 이 유전자의 제1엑슨에 존재하는 CAG 반복서열의 불안정한 증폭에 발병한다. 정상인의 경우 11-32개의 반복 수를 가지는데, 환자는 40-56개 이상의 반복 수를 가진다. 이 염기는 폴리글루타민을 만드는데 반복수가 큰 만큼 발병시기는 빨라진다.
<펠리제우스-메르츠바하 병>
신경섬유의 절연체인 미엘린 수초를 못 만드는 펠리제우스-메르츠바하(Pelizaeus -Merzbacher)병의 원인이 되는 PLP1 유전자가 X 염색체(Xq22)에 있다.
<멘케스병>
멘케스(Menkes)병은 소장에서 구리를 흡수하지 못해서 구리부족으로 구리를 필요로 하는 효소들의 활성이 떨어져 마비, 중추신경장애, 털이 비틀리는 모발이상, 색소부족, 저체온, 혈관 피부약화, 뼈형성부전, 골다공증 등의 증상을 보이며 유아기에 사망하는 병이다. 구리는 체내에 고루 분포하는 필수미량금속으로 성인 체내에 80에서 120mg이 있다. 간장에 가장 많고, 뇌, 심장, 신장순으로 구리를 많이 가지고 있다. 멘케스병을 일으키는 유전자 ATP7A가 Xq13.2에서 Xq13.3에 있다. 이 유전자가 만든 단백질은 ATP에
너지로 구리이온을 세포외부에서 내부로 수송하는 세포막상의 구리 수송체이다.
♣Y 염색체
Y 염색체의 크기는 59Mb로 약 5천3백만개의 염기로 구성되어있고 모두 21개의 유전자가 발견되었다. 남성을 만드는 독특한 염색체로 성결정 유전자와 정자형성유전자 등이 있다.
<고환결정인자>
남성의 고환결정인자는 SRY(Sex Determining region Y) 유전자로 Y 염색체의 짧은팔(Yp11.3)에 있다. 다음 그림은 SRY가 만든 단백질이 DNA에 달라붙어 DNA를 비틀어서 유전자발현을 조절하는 모습을 그린 것이다. 이 단백질은 HMG(High Mobility Group)-box 족에 속한다. 이렇게 해서 SRY는 고환의 발달을 조절한다. 엄마 배속에서 자라는 태아의 원시 생식선은 그대로 두면 난소가 된다. 하지만 임신 8주부터 Y염색체에 있는 SRY 유전자가 난소가 되는 것을 막고 고환으로 만든다. 이 유전자에 문제가 생기면 XY염색체라도 여성의 몸이 되어버린다. SRY는 1990년 싱클레어(Sinclair)가 클로닝 하여 염기배열이 결정되었다. 대부분의 포유류의 수컷에도 유사한 유전자가 있다.
<무정자증>
DAZ(Deleted in AZoospermia) 유전자는 Y 염색체 (Yq11.23 원위부)에 존재하고, 성인남성의 정소에서 특이적으로 발현한다. 무정자증환자의 약13％에서 DAZ 유전자의 결실이 보인다. 이 유전자는 정자형성에 관여하는 RNA 결합단백을 코드하고 있다.

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염색체,   종류,   생명,   생명공학