인간유전질병의 유전법칙

소개글

인간유전질병의 유전법칙에 대한 보고서 자료입니다.

목차

1. 대립인자표시 방법에 따른 유전 법 칙
1) 불완전(부분적) 우성
2) 공우성(Codominance)
3) 다중 대립인자들(Mutiple alleles)
4) 치사대립인자(lethal allele)

2. 유전자 이상에 따른 표현형 이상
1) 상위성(Epistasis)
2) X연관 유전
3) 한정유전(sex limited inheritance)
4)종성유전(sex influenced inheritance)

3. 표현형적 발현
1) 온도의 영향
2) 유전적 발현 개시
3) 유전적 예상현상
4) 유전체(부모) 각인현상
5) 핵외 유전(Extranuclear inheritance)

5. 염색체 이상에 따른 돌연변이
1) 염색체의 수적 이상
① 일염색체성(monosomy) : 2n-1
② 삼염체성(trisomy) : 2n+1
③ 다배성(polyploidy)
2) 염색체 구조적 이상
① 결실(deletions)
② 중복(duplication)
③ 역위(invesions)
④ 전좌(translocations)
⑤ 염색체 취약부위에서의 염색체 절 단취약

6. 참고 문헌

본문내용

/B+)은 대략 350개의 홑눈을 가지는 반면, 동형접합성 암컷들은 (B/B)는 70개 정도의 홑눈만을 가진다. 더 적은 수의 홑눈을 가지는 암컷들은 우연히 발견되었는데 이들은 이중 막대(BD/B+)로 표시한다.
약10년 후에, 캘빈 브리지스와 허먼J. 뮐러는 이 막대눈 초파리들과 야생형 초파리들의 거대 X염색체에서 줄무늬 패턴을 비교하였다. 아래 그림에서 보여 지듯이 그들의 연구는 X염색체의 16A지역에서 야생형에서는 하나의 복사본이 존재하지만 막대눈에서는 두 개가 이중막대눈에서는 3개의 복사본이 존재함을 보여준다. 이러한 관찰들은 막대형 표현형이 단순하게 유전자 내의 화학적 변화의 결과에 의한 것이 아니고 중복에 의한 것이라는 증거를 제공한다.
< 그림4. 초파리의 중복 유전자형과 그에 따른 막대 표현형들 (황혜진, 2005) >
㉢ 진화적 맥락에서의 유전자 중복의 역할
어떤 필수적인 유전자가 생식세포에서 중복되어 이 여분의 복사본에 중요한 복사본에 중요한 돌연변이들이 생긴다면 이것은 원래의 유전자가 필수적인 기능을 위한 유전적 정보를 제공하기 때문에 다음세대에서 견뎌질 수 있는 사건이 된다.
중복된 복사본은 오랜 시간동안 많은 돌연변이적 사건들을 얻는데 자유로울 수 있다. 짧은 기간 중에는 이러한 새로운 유전적 정보는 실질적인 이점이 없을 수도 있다. 그러나 긴 진화적 산물이 세포 안에서 약간 분화된 기능을 한다고 추측할 수 있다. 이 새로운 기능은 개체에게 그들의 적응도를 높이는 “적응적”인 이점을 줄 수 있다고 오노(1970)의 논문은 언급하고 있다.
예) ⓐ 미오글로빈과 헤모글로빈에서의 트립신과 키모트립신 - DNA서열 비슷(상동적임).
ⓑ 유전자 패밀리의 존재 - 유전자 산물들이 동일한 기능을 수행하는 인접한 유전자들 의 그룹(DNA 서열의 상동성을 보이는 한족의 구성원들)
③ 역위(invesions) - 선형 유전자 배열이 바뀐 것(강성구, 2002)
염색체의 구조적 변화의 또 다른 범주인 역위는 염색체의 일부가 염색체 내에서 180° 돌려진 상태의 염색체 이상이다.
< 그림5. 역위 (김상구 등, 2002) >
역위는 유전정보의 소실에는 관계가 없고, 단순하게 유전자 서열의 선상배열이 바뀐 것이다. 역위는 염색체의 길이에 따라 두 부위의 절단이 있은 후 뒤집어진 조각이 다시 삽입되
는 과정을 요구한다. 아래 그림은 어떻게 역위가 일어나는지 보여준다. 절단에 앞서 염색체의 고리가 형성되고 새로 생긴 끈끈한 말단들이 서로 가까이 있게 되어 다시 붙게 된다.
그림6.협동원체성 역위(김상구 등, 2002) 그림7. 편동원체성 역위 (김상구 등, 2002)
뒤집어진 조각은 짧거나 혹은 충분히 길어서 동원체를 포함할 수 도 있고 포함하지 않을 수도 있다. 동원체가 이 재배열된 염색체 조각에 포함되지 않으면 이 역위를 편동원체성이라고 말하고 동원체가 뒤집어진 조각의 일부분일 경우 협동원체성이라고 한다.
④ 전좌(translocations) - 유전체 내에서 염색체 분절의 위치를 바꿈.
전좌는 이름이 함축하는 것 처러 염색체의 일부가 유전체의 다른 부위로 이동한 것이다.
㉠ 상호전자 - 비상동 염색체간의 염색체 부분 교환을 뜻한다.
이러한 사건이 일어날 수 있는 가장 쉬운 방법은 두 개의 비 상동성 염색체들이 팔이 서로 충분히 가까워서 염색체 교환이 촉진되는 것이다.　(두 번의 절단만 있으면 됨)
< 그림8. 상호전좌 - 가까운 거리의 염색체 교환 (김상구 등, 2002) >
㉡ 이형접합 전좌 - 감수분열시 비정상 접합을 일으킨다. 아래 그림에서 보여 지는 것처럼, 쌍을 이루는 것이 십자가 형태로 만든다.
<그림9. 상호 전좌에 대해 이형접합성인 개체에서 감수분열 과정 중에 형성되는 연접 배열의 구조 (김상구 등, 2002) >
역위에서처럼 감수분열 중 이렇게 특이한 배열에 의해 유전적 불균형인 배우자들이 생긴다.그러나 전좌의 경우에는 비정상 배우자들이 항상 교차의 결과로 생기는 것은 아니다. 어떻게 불균형 배우자들이 생기는지 위 그림과 아래 그림에서 상동염색체의 동원체를 잘 살펴보자.
㉢ 로버트손 전좌 - 두 개의 비 상동들의 단완 절단이 관여된 전이다. 이들 중 짧은 조각들은 소실되고 큰 부분들이 동원체 부위에서 연합하여 형성하게 되는 염색체.
예) 가족성 다운 증후군
<그림10. 로버트손 전좌 (김상구 등, 2002) >
⑤ 염색체 취약부위에서의 염색체 절단취약
어떤 개인에서 분리된 이 세포에서 염색체의 특정부분이 염색이 되지 않아 틈을 만든 것처럼 보인다. 아래 그림에서는 정상 세포와 비교하여 나타내었다. 이러한 형태는 다른 염색체 상에서도 발견되었는데 이러한 부위는 취약 부위로 알려지게 되었으며 이들은 엽산이 결칩된 배지에서 배양될 경우에 염색체 절단에 민감한 것으로 보인다.
취약성의 원인은 아직 밝혀져 있지 않다. 이 부분의 염색체가 절단에 민감한 부위를 나타내기 때문에 이 부위는 염색사가 조밀하게 꼬여져 있지 않음을 알 수 있다.
예) 취약 X증후군
< 그림11. 정상적 X염색체와 취약 X 염색체 비교 (황혜진 등, 2005) >
<표2. 염색체 구조적 이상에 따른 비교표 >
염색체의 구조적 이상
특징
예
결실
염색체 일부 소실
묘성증후군
중복
염색체 일부가 반복된 것
rRNA의 유전자 과잉, 증폭 , 표현형변형, 진화적요인으로 작용(미오글로빈과 헤모글로빈의 트립신과 키모트립신)
역위
선형 유전자 배열이 바뀐 것
초파리의 다사염색체
전좌
유전체 내에서 염색체 분절의 위치를 바꿈
가족성 다운 증후군
염색체 취약 부위
염색체의 특정부분이 염색이 되지 않아 틈을 만든 것처럼 보임
취약 X증후군
6. 참고 문헌
김명원. 생명과학 제 3판. 라이프사이언스. 2002. 646pp
김상구, 서동상, 서봉보, 이정주, 정기화. 최신유전학. 2002. 982pp.
황혜진, 강순자, 서동상, 임하규, 진동규. Essentials of 유전학. 2005. 627pp.
양재섭, 권오식, 김남우, 김종봉, 김현희, 배영석, 백상기, 양영기, 유민, 이용억, 이정섭, 이형호, 장광엽. 장종수, 정계준, 최돈찬, 최인순. 필수유전학 제3판. 2004. 625pp.

키워드

유전,   염색체,   염색체이상,   역위,   전좌